낭포성 섬유증
은 호흡기 및 소화기 계통에 심각한 손상을 일으키는 심각한 유전 질환입니다. 이 손상은 종종 장기에 두껍고 끈적한 점액이 축적되어 발생합니다.
가장 일반적으로 영향을 받는 기관은 다음과 같습니다.
폐
콩팥
간
장
낭포성 섬유증 재단
에 따르면 미국에서 30,000명 이상의 사람들이 낭성 섬유증을 앓고 있으며 매년 1,000명이 추가로 낭포성 섬유증으로 진단됩니다. CF는 진행성 상태이므로 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
정기적인 일상 관리가 CF 관리에 도움이 될 수 있지만 모든 사람에게 효과가 있는 단일 치료 계획은 없습니다. 귀하의 필요에 맞는 치료 계획을 통해 여전히 완전한 삶을 살고, 학교에 다니고, 직업을 가질 수 있습니다.
이 기사에서는 낭포성 섬유증의 증상, 원인, 진단 및 치료에 대해 살펴봅니다.
낭포성 섬유증이란 무엇일까?
낭포성 섬유증이란 무엇일까?
낭포성 섬유증은 땀, 점액 및 소화 효소를 생성하는 세포에 영향을 미칩니다. 일반적으로 이러한 액체는 올리브 오일처럼 얇고 부드럽습니다. 그들은 장기와 조직을 윤활하여 너무 건조해지지 않도록 합니다.
CF가 있는 경우 유전적 돌연변이가 점액 및 기타 체액의 두께를 증가시킵니다. 이런 일이 발생하면 더 두꺼운 액체가 폐를 통한 공기의 이동과 같은 기관의 기능을 방해할 수 있습니다. 이것은 박테리아를 잡아 감염을 유발할 수 있습니다.
더 진행된 경우 CF를 가진 사람들은 호흡 부전 및 영양 실조와 같은 합병증을 가질 수 있습니다.
CF는 즉시 치료를 받는 것이 중요합니다. 조기 진단과 치료는 삶의 질을 높이고 수명을 연장할 수 있습니다.
최근 몇 년 동안 선별 검사와 치료 방법이 개선되어 많은 CF 환자가 40대와 50대까지 살 수 있습니다.
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낭포성 섬유증의 증상은 무엇일까?
낭포성 섬유증의 증상은 무엇일까?
낭포성 섬유증의 증상은 사람과 상태의 중증도에 따라 다를 수 있습니다. 증상이 나타나는 연령도 다를 수 있습니다.
증상은 유아기에 나타날 수 있지만 다른 어린이의 경우 사춘기 이후 또는 나중에야 증상이 시작될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 질병과 관련된 증상이 좋아지거나 나빠질 수 있습니다.
CF의 첫 징후 중 하나는 피부에 강하고 짠 맛입니다. CF가 있는 자녀의 부모는 자녀에게 키스할 때 이러한 짠맛을 알아차린다고 언급했습니다.
CF의 다른 증상은 다음에 영향을 미치는 합병증으로 인해 발생합니다.
폐
콩팥
간
다른 선 기관
호흡기 문제
CF와 관련된 두껍고 끈적한 점액은 종종 공기를 폐 안팎으로 운반하는 통로를 차단합니다. 이로 인해 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
천명
두꺼운 점액이나 가래를 생산하는 지속적인 기침
호흡 곤란, 특히 운동할 때
재발성 폐 감염
코 막힘
코막힘
소화 문제
비정상적인 점액은 또한 췌장에서 생성된 효소를 소장으로 운반하는 통로를 막을 수 있습니다. 이러한 소화 효소가 없으면 장은 음식에서 필요한 영양소를 흡수할 수 없습니다. 이로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.
기름지고 악취가 나는 변
변비
메스꺼움
복부 팽창
식욕 상실
어린이의 불충분한 체중 증가
아이들의 성장 지연
낭포성 섬유증의 원인은 무엇일까?
낭포성 섬유증의 원인은 무엇일까?
낭포성 섬유증의 원인은 무엇일까?
CF는 “낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절기” 유전자 또는 CFTR 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 체내 세포 안팎으로 물과 염분의 이동을 제어합니다.
CFTR 유전자의 갑작스러운 돌연변이 또는 변화는 점액을 예상보다 두껍고 끈적하게 만듭니다.
이 비정상적인 점액은 땀에 있는 염분의 양을 증가시키고 다음을 포함하여 몸 전체의 다양한 기관에 축적됩니다.
장
콩팥
간
폐
다른 결함이 CFTR 유전자에 영향을 줄 수 있습니다. 결함 유형은 CF의 심각도와 관련이 있습니다. 손상된 유전자는 부모로부터 아이에게 전달됩니다.
CF를 갖기 위해서는 자녀가 각 생물학적 부모로부터 유전자 사본을 하나씩 물려받아야 합니다. 한 부모에게서 유전자 사본만 물려받는다면 질병에 걸리지 않을 것입니다. 그러나 그들은 결함이 있는 유전자의 운반자가 될 것이며, 이는 그들이 자신의 생물학적 자녀에게 유전자를 전달할 수 있음을 의미합니다.
낭포성 섬유증의 위험이 있는 사람은 누구일까?
낭포성 섬유증의 위험이 있는 사람은 누구일까?
낭포성 섬유증의 위험이 있는 사람은 누구일까?
CF를 상속받을 가능성은 몇 가지 요인에 따라 다릅니다.
부모가 유전자를 가지고 있으면 누구나 CF를 상속받을 수 있습니다. 그러나 보인자는 일반적으로 결함이 있는 유전자의 사본이 하나만 있으며 증상을 경험하지 않거나 자신이 유전자를 가지고 있다는 사실조차 알지 못할 수 있습니다.
낭포성 섬유증 재단
에 따르면 미국에서 약 1천만 명의 사람들이 CF 유전자를 가지고 있지만 약 30,000명만이 활동성 질환을 앓고 있습니다.
보인자는 활동성 질병이 없지만 두 보인자의 자녀는 훨씬 더 높은 위험이 있습니다. 정확히 말하면, 두 부모 모두 낭포성 섬유증 유전자를 가지고 있다면 다음이 있습니다.
당신이 CF를 가질 확률 25%
50% 확률 당신이 캐리어가 될 수 있지만 CF를 개발하지 않습니다
유전자를 가지고 있지 않거나 CF를 개발하지 않을 25%
가계 또는 민족적 배경과 관련하여 2019년 연구에 따르면 북유럽 출신의 사람들이 CF의 비율이 가장 높습니다. 이 상태는 히스패닉 또는 아프리카계 미국인 배경의 사람들에게는 덜 일반적이며 아시아 혈통의 사람들에게는 훨씬 더 드뭅니다.
CF의 가족력이 있는 사람들은 유전 질환이기 때문에 위험이 증가합니다.
낭포성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
낭포성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
낭포성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
CF의 진단은 적어도 하나의 기관계에서 CF와 일치하는 임상 증상과 CFTR 기능 장애의 증거가 필요합니다. 이 증거는 일반적으로 땀 염화물 검사의 비정상적인 결과 또는 CFTR 유전자의 돌연변이 존재를 기반으로 합니다.
신생아 선별검사를 통해 확인된 영아는 임상증상이 필요하지 않습니다. 수행할 수 있는 기타 진단 테스트는 다음과 같습니다.
면역반응성 트립시노겐
검사. IRT 검사는 혈액에서 IRT라는 단백질의 비정상적인 수치를 확인하는 표준 신생아 선별 검사입니다. 높은 수준의 IRT는 CF의 신호일 수 있습니다. 그러나 진단을 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.
땀 염화물 테스트. 땀염화물 검사는 CF 진단에 가장 일반적으로 사용되는 검사입니다. 땀의 염분 농도가 증가했는지 확인합니다. 이 검사는 약한 전류에 의해 촉발되면 피부에 땀을 흘리게 하는 화학물질을 사용하여 수행됩니다. 땀은 패드나 종이에 모아서 분석합니다. 땀이 정상보다 짠 경우 CF 진단이 내려집니다.
가래 검사. 가래 검사 중에 의사는 점액 샘플을 채취합니다. 샘플은 폐 감염의 존재를 확인할 수 있습니다. 또한 존재하는 세균의 유형을 보여주고 어떤 항생제가 치료에 가장 효과적인지 결정할 수 있습니다.
흉부 엑스레이. 흉부 엑스레이는 호흡 통로의 막힘으로 인한 폐의 부종을 확인하는 데 유용합니다.
CT 스캔. CT 스캔은 서로 다른 방향에서 촬영한 X선을 조합하여 신체의 상세한 이미지를 생성합니다. 이 이미지를 통해 의사는 간 및 췌장과 같은 내부 구조를 볼 수 있으므로 CF로 인한 장기 손상 정도를 더 쉽게 평가할 수 있습니다.
폐 기능 검사
. PFT는 폐가 제대로 작동하는지 여부를 결정합니다. 이 검사는 얼마나 많은 공기를 들이마시거나 내쉴 수 있는지, 그리고 폐가 신체의 나머지 부분으로 산소를 얼마나 잘 운반하는지 측정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 기능에 이상이 있으면 CF를 나타낼 수 있습니다.
낭포성 섬유증은 어떻게 치료됩니까?
낭포성 섬유증은 어떻게 치료됩니까?
CF에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 다양한 치료법이 있습니다.
약물
항생제. 의사는 폐 감염을 제거하고 향후 감염을 예방하기 위해 항생제를 처방할 수 있습니다. 항생제는 일반적으로 액체, 정제 또는 캡슐로 제공됩니다. 더 심한 경우에는 주사 또는 항생제 주입이 정맥으로
주어질 수 있습니다.
점액 희석제. 이것은 점액을 묽게 만들고 덜 끈적하게 만듭니다. 그들은 또한 점액을 기침하여 폐를 떠나도록 도와줍니다. 이것은 폐 기능을 크게 향상시킵니다.
비스테로이드성 항염증제
. 이부프로펜
과 같은 NSAID는 기도 염증을 감소시키는 약제로서의 역할이 제한적입니다. 낭포성 섬유증 재단
은 폐 기능이 좋은 CF가 있는 6~17세 어린이에게 고용량 이부프로펜 사용을 제안합니다. 이부프로펜은 더 심각한 폐 기능 이상이 있는 사람이나 18세 이상인 사람에게는 권장되지 않습니다.
기관지 확장제. 기관지 확장제는 공기를 폐로 운반하는 관 주위의 근육을 이완시켜 기류를 증가시키는 데 도움이 됩니다. 흡입기나 분무기를 통해 이 약을 복용할 수 있습니다.
낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절기
조절제. CFTR 조절제는 결함이 있는 CFTR 유전자의 기능을 향상시킬 수 있는 약물 종류입니다. 이들 약물은 임상적 효과보다 돌연변이된 CFTR 유전자의 기능을 표적으로 하기 때문에 CF 관리에서 중요한 발전을 나타냅니다. CF가 있는 모든 환자는 CFTR 조절제 약물에 대해 승인된 돌연변이 중 하나를 보유하는지 확인하기 위해 CFTR 유전자 연구를 받아야 합니다. 이용 가능한 데이터의 대부분은 12세 미만의 환자와 경증 또는 중등도의 CF 폐 질환 환자에 관한 것입니다.
수술 절차
장 수술. 이것은 장의 일부를 제거하는 응급 수술입니다. 장의 막힘을 완화하기 위해 시행할 수 있습니다.
먹이 튜브. 낭포성 섬유증은 소화를 방해하고 음식에서 영양분을 흡수하지 못하게 할 수 있습니다. 영양을 공급하기 위한 영양 공급 튜브는 코를 통과하거나 외과적으로 위에 직접 삽입될 수 있습니다.
이중 폐 이식. CF를 의학적으로 관리하려고 할 때 더 이상 폐 건강과 기능을 유지할 수 없을 때 이 절차는 CF가 있는 사람의 수명과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
이식 혜택
폐 이식은 삶을 개선하고 연장하는 옵션이 될 수 있습니다. 그러나 CF 유전자 돌연변이는 신체에 남아 새로운 폐를 받은 후에도 다른 기관에 영향을 미칩니다.
또한 옵션으로 이식의 무게를 측정할 때 고려해야 할 사항이 많이 있습니다. 감염 및 장기 거부의 위험이 있으며 평생 동안 면역 체계를 억제하는 약물을 복용해야 합니다.
가슴 물리 치료
흉부 요법은 폐의 두꺼운 점액을 풀어서 기침을 쉽게 하도록 도와줍니다. 일반적으로 하루에 1~4회 수행됩니다.
일반적인 기술은 침대 가장자리에 머리를 놓고 가슴의 측면을 따라 컵 모양의 손으로 박수를 치는 것입니다.
기계 장치를 사용하여 점액을 제거할 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
가슴 옆구리를 따라 깍지 낀 손으로 박수를 치는 효과를 모방한 체스트 클래퍼
가슴 점액 제거를 돕기 위해 고주파로 진동하는 팽창식 조끼
홈 케어
CF는 장이 음식에서 필요한 영양소를 흡수하는 것을 방지할 수 있습니다.
CF가 있는 경우 질병이 없는 사람보다 하루에 더 많은 칼로리가 필요할 수 있습니다. 매 식사와 함께 췌장 효소 캡슐을 복용해야 할 수도 있습니다.
의사는 제산제, 종합 비타민제, 섬유질과 염분이 많은 식단을 권장할 수도 있습니다.
CF가 있는 경우 다음을 수행하는 것이 중요합니다.
폐의 점액을 묽게 하는 데 도움이 될 수 있으므로 많은 양의 수분을 섭취하세요.
기도의 점액을 풀어주기 위해 규칙적으로 운동하세요. 걷기, 자전거 타기, 수영은 훌륭한 선택입니다.
가능하면 연기, 꽃가루, 곰팡이를 피하세요. 이러한 자극제는 증상을 악화시킬 수 있습니다.
인플루엔자 및 폐렴 예방 접종을 정기적으로 받으세요.
낭포성 섬유증은 어떻게 예방할 수 있을까?
낭포성 섬유증은 어떻게 예방할 수 있을까?
낭포성 섬유증은 어떻게 예방할 수 있을까?
CF는 막을 수 없습니다. 그러나 CF가 있거나 질병에 걸린 친척이 있는 커플에 대해서는 유전자 검사를 수행해야 합니다.
유전자 검사는 각 부모의 혈액 또는 타액 샘플을 검사하여 어린이의 CF 위험을 결정할 수 있습니다. 임신 중이고 아기의 위험이 우려되는 경우에도 검사를 수행할 수 있습니다.
낭포성 섬유증 환자의 장기적 전망은 어떻습니까?
낭포성 섬유증 환자의 장기적 전망은 어떻습니까?
최근 몇 년 동안 CF 환자에 대한 전망이 크게 개선되었으며, 이는 주로 치료의 발전 덕분입니다. 오늘날 이 질병에 걸린 많은 사람들은 40대와 50대까지, 어떤 경우에는 더 오래 산다.
그러나 CF에 대한 치료법은 없으므로 폐 기능은 시간이 지남에 따라 꾸준히 감소합니다. 그로 인한 폐 손상은 심각한 호흡 문제 및 기타 합병증을 유발할 수 있습니다.
다음 단계
당신이나 사랑하는 사람이 CF를 가지고 있다고 생각되면, 당신이 취해야 할 첫 번째 단계는 진단을 확인하고 그 상태에 대해 교육을 받는 것입니다.
진단을 확인하기 위해 여러 가지 검사를 수행할 수 있으며 의사나 의료 전문가는 귀하의 상태가 얼마나 진행되었으며 어떤 치료 계획이 가장 효과적인지 논의할 수 있어야 합니다.
CF에 대한 치료법은 없지만 보다 전문적인 CF 관리를 제공하는 일부 시설이 있습니다. 또한 다음과 같은 일을 하여 건강을 유지하고 힘을 유지하기를 원할 것입니다.
감염을 피하기 위해 엄격한 위생을 실천
아픈 사람 피하기
당신이 충분한 영양을 가지고 있는지 확인
낭포성 섬유증에 대한 지원 찾기
낭포성 섬유증에 대한 지원 찾기
의료 전문가로 구성된 전체 팀, 우수한 지원 시스템, 고용주, 학교 및 보험사의 협력이 필요한 CF를 가진 사람들을 확보하는 데 필요합니다.
귀하 또는 귀하의 사랑하는 사람들이 CF와 함께 생활하거나 CF가 있는 사람을 돌보는 데 필요한 요구 사항에 대처하는 데 도움이 될 수 있는 수많은 온라인 리소스와 온라인 또는 지역 지원 그룹이 있습니다.