단일 유전자 당뇨병은 단일 유전자의 변화 또는 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유형의 당뇨병입니다. 제1형 또는 제2형 당뇨병과 달리 정확한 진단을 위해 종종 유전자 검사가 필요합니다.
단일 유전자 당뇨병에서는 인슐린 생산이 감소합니다. 이로 인해 포도당
수치가 상승합니다. 그러나 단일 유전자 당뇨병의 모든 경우에 인슐린 치료가 필요한 것은 아닙니다.
단일 유전자 당뇨병에는 두 가지 주요 형태가 있습니다.
신생아 당뇨병
은 신생아와 유아에서 발생합니다.
MODY
는 NDM보다 더 흔하며 청소년과 젊은 성인에서 발생합니다.
1종과 2종과 다른 점
1종과 2종과 다른 점
단일 유전자 당뇨병은 당뇨병의 한 형태이지만 다유전자인 1형 및 2형과는 다릅니다. 단일 유전자 당뇨병은 단일 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 다유전자 유형은 여러 유전자에 대한 돌연변이의 결과입니다.
제1형 당뇨병의 모든 경우에는 인슐린 치료가 필요하지만, 제2형 당뇨병과 단일 유전자 당뇨병은 항상 인슐린이 필요한 것은 아닙니다. 단일 유전자 당뇨병 환자가 나이가 들면서 인슐린 치료가 필요할 가능성이 더 높아집니다.
* 찾으시는 정보가 없으신가요? 비타민식스의 다양한 “건강팁” 관련 포스팅을 참고해보세요. *
원인
원인
단일 유전자 당뇨병은 단일 유전자의 변화 또는 돌연변이로 인해 발생합니다. 단일 유전자 유형의 당뇨병은 종종 “상염색체 우성” 유전자라고 하는 한 부모로부터 유전됩니다. 때로는 돌연변이나 변화가 자발적으로 일어나는데, 이는 유전되지 않는다는 것을 의미합니다.
일부 유형의 단일 유전자 당뇨병은 일시적일 수 있지만 때로는 평생 지속되는 상태일 수도 있습니다.
증상
증상
증상
단일 유전자 당뇨병의 증상은 종류에 따라 다를 수 있습니다. 특히 어린 아이에게서 MODY 또는 NDM의 가능한 증상을 인지하는 방법을 아는 것은 시기적절하고 적절한 치료를 받는 데 도움이 될 수 있습니다.
증상신생아 당뇨병
젊은이의 성숙 발병 당뇨병
잦은 배뇨 ✓✓
빠른 호흡✓
탈수✓✓
갈증✓
흐릿한 시야 ✓
재발성 피부 감염✓
재발성 효모 감염✓
진단
진단
진단
혈당 검사 및 유전자 검사는 MODY 및 NDM과 같은 단일 유전자 당뇨병을 진단하는 데 사용됩니다. 유전자 검사는 혈액이나 타액 샘플에 대해 수행할 수 있습니다. 단일 유전자 당뇨병을 유발하는 유전자의 변화에 대해 DNA를 검사합니다.
국립 보건원
은 다음과 같은 경우 단일 유전자 당뇨병에 대한 유전자 검사가 권장된다고 설명합니다.
당뇨병은 생후 6개월 이전에 진단
당뇨병은 소아 또는 젊은 성인, 특히 당뇨병의 가족력이 있거나 1형 또는 2형의 전형적인 특징이 없는 사람에서 진단됩니다.
특히 비만이 없는 안정되고 경미한 공복 고혈당이 있습니다.
MODY와 관련된 최소 14개의 다른 유전자가 있으며 더 많은 것이 여전히 발견되고 연구되고 있습니다. 검출된 유전자 유형은 MODY의 중증도 또는 경도를 나타낼 수 있습니다.
검사는 다음 유전자를 감지하는 데 가장 일반적으로 사용됩니다.
HNF1A 유전자
글루코키나아제 유전자 또는 GCK
HNF4A 유전자
HNF1B 유전자
MODY가 있는 경우 유전자 검사 외에 다른 임상 검사를 사용할 수 있습니다. MODY에 대한 임상 스크리닝 접근 방식의 2020 개요에 따라 다음이 포함될 수 있습니다.
항-GAD 항체 또는 아연 수송체 항체
와 같은 제1형 당뇨병에 대한 항체 검사
C-펩티드 수치 확인
신생아나 아기에게 당뇨병 증상이 나타나기 시작하면 단일 유전자 당뇨병 검사를 받는 것이 좋습니다. 제1형 당뇨병이 유아에게 발생하는 것은 드물며 제2형 당뇨병은 아기가 아닌 나이가 많은 어린이에게 영향을 미칠 수 있습니다. NDM은 유전자 검사 없이 놓치거나 오진될 수 있습니다.
치료
치료
치료
치료는 단일 유전자 당뇨병을 유발하는 유전적 돌연변이와 상태 또는 유형의 중증도에 따라 다릅니다.
일부 형태의 단일 유전자 당뇨병은 식이요법과 운동으로 관리할 수 있는 반면, 다른 형태는 인슐린이 필요합니다. 설포닐우레아 제제라는 경구 약물 치료도 필요할 수 있습니다. 설포닐우레아는 신체가 더 많은 인슐린을 혈액으로 방출하도록 돕는 경구용 약입니다.
의료 전문가를 만나야 할 때
의료 전문가를 만나야 할 때
아기, 어린이 또는 십대에게서 당뇨병 또는 단일 유전자 당뇨병의 증상을 발견하면 의사에게 연락하세요. 당뇨병이나 단일 유전자 당뇨병의 가족력이 있는 경우 특히 그렇습니다.
위험 요소와 주의해야 할 사항에 대해 의사와 상담하세요. 당뇨병을 포함한 젊은 사람들의 호르몬 문제 진단 및 치료를 전문으로 하는 의사인 소아 내분비학자에게 진료를 의뢰할 수 있습니다.
종합 의견
종합 의견
종합 의견
단일 유전자 당뇨병은 다중 유전자 돌연변이가 아닌 단일 유전자 돌연변이에 의해 유발되는 당뇨병의 한 형태입니다. 단일 유전자 당뇨병은 보다 일반적인 다유전자 유형 1 및 2와 다르게 관리될 수 있으며 항상 인슐린 치료가 필요한 것은 아닙니다.
단인성 당뇨병은 치료가 가능하지만 적절한 치료를 받기 위해서는 정확한 진단이 필수적입니다. 당뇨병의 가족 병력을 알고 유전자 검사를 받는 것은 이 상태의 존재를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특히 영유아와 젊은 성인에서 주의해야 할 증상을 아는 것은 가능한 한 빨리 단일 유전자 당뇨병을 식별하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 희귀 유형의 당뇨병에 대한 연구가 진행 중입니다. 귀하의 의료팀은 귀하의 아형 단일 유전자 당뇨병에 대한 최상의 계획을 찾기 위해 귀하와 협력할 것입니다.