린치 증후군 원인, 증상, 진단, 치료 그리고 예방
이전에 유전성 비용종증 결장직장암(HNPCC)으로 불렸던 린치 증후군은 자궁내막암 및 결장직장암을 비롯한 다양한 암의 위험을 증가시키는 유전 질환입니다. 다양한 다른 유전 질환이 이러한 암의 위험을 증가시킬 수 있지만 린치 증후군이 가장 흔한 원인입니다. 자궁내막암 또는 결장암 100건 중 약 3건이 이 증후군으로 인한 것입니다. 매년 약 4,000건의 결장암과 1,800건의 자궁암이 린치 증후군으로 인해 발생합니다.
글 개요
린치 증후군은 다양한 암의 위험을 증가시키는 유전성 암 증후군의 일종입니다. 린치 증후군에 대해 더 알고 싶다면 아래 기사를 읽어보세요.
린치 증후군은 영향을 받는 가족 구성원을 결장직장암 또는 자궁내막암에 걸리기 쉽게 만들고 암은 일반적으로 정상보다 이른 연령(50세 이전)에 발생합니다. 또한 신장, 난소, 담낭, 췌장, 간, 위, 뇌 및 피부의 암 위험을 증가시킵니다.
이 증후군이 있는 사람들은 때때로 결장 내벽에서 발견되는 양성 또는 비암성 종양인 결장 폴립이 있습니다. 이는 상염색체 우성 상태이며 MLH1, MSH2, EPCAM, MSH6 또는 PMS2 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. 치료에는 결장의 영향을 받은 부분의 외과적 제거가 포함됩니다. 린치 증후군 환자는 50세 이전에 정기적인 대장 내시경 검사를 시작해야 합니다.
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복통.
지속적인 변비.
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가스 및 팽만감.
위장 출혈로 대변에 피가 나옵니다.
설명할 수 없는 체중 감소.
소장의 식이에서 영양분을 흡수하는 능력 감소로 인한 영양 결핍입니다.
교모세포종(공격성 뇌종양).
일반적으로 우리의 세포는 실수를 인식하고 수정할 수 있습니다. 그러나 린치 증후군과 관련된 하나의 비정상 유전자를 가진 사람들은 이 능력을 가지고 있지 않습니다. 이러한 오류가 누적되어 유전적 손상을 일으키고 세포가 암으로 변합니다.
결장직장암 대장의 오른쪽에 더 흔하게 발생하며 일반 인구의 10년과 달리 1~2년 내에 발생합니다. 이러한 환자는 또한 치료 후 두 번째 결장직장암이 발병할 위험이 있습니다.
자궁내막암 진단의 평균 연령은 48세에서 57세 사이입니다.
난소암 린치 증후군 환자의 4~20%가 난소암 발병 위험이 있습니다.
위암 린치 증후군 환자의 약 0.2~13%에서 위암이 발생합니다. 사람들은 일반적으로 49세에서 55세 사이에 진단을 받습니다.
소장암 린치 증후군 환자에서 이 암의 위험은 0.4~12%입니다. 평균 46~49세에 진단을 받습니다.
간암 또는 담낭암 린치 증후군 환자의 0.02%에서 4%만이 이 암에 걸리며 일반적으로 54세에서 57세 사이에 진단됩니다.
췌장암 린치 증후군 환자의 거의 0.4~4%에서 이 암이 발병할 수 있으며 진단을 받는 평균 연령은 63~65세입니다.
피부암 린치 증후군 환자가 특정 피부암 유형으로 발전할 위험은 1~9%입니다.
요로암 영향을 받는 환자의 약 0.2%에서 25%가 요로암으로 발전할 수 있으며 일반적으로 52세에서 60세 사이에 진단됩니다.
중추신경계의 암(뇌 또는 신경) 이 암에 걸린 사람들의 평생 위험도는 1%에서 4%이고 진단의 평균 연령은 50세입니다.
폴립 절제술 이 수술은 결장 폴립을 제거하기 위해 수행됩니다.
결장절제술 결장과 영향을 받은 림프절의 전체 또는 일부를 제거하는 수술입니다.
절제 이 절차에서는 고주파를 사용하여 작은 종양을 파괴합니다.
Cryosurgery 프로브를 사용하여 차가운 가스를 전달하여 암세포를 얼리고 죽이는 절차입니다.
색전술 여기에서 동맥에 가는 관을 삽입하여 종양으로 가는 혈류를 차단합니다.
린치 증후군이 있는 사람들은 결장에서 비암성 성장 또는 폴립이 발생할 가능성이 더 높습니다. 결장 폴립은 이 증후군이 없는 다른 사람들과 비교하여 그러한 사람들에게서 어린 나이에 나타납니다. 그러나 이 증후군은 결장 폴립의 수에 영향을 미치지 않습니다.
린치 증후군으로 인해 발생할 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
린치 관련 종양을 가진 여러 친척, 상당히 어린 나이에 암에 걸린 가족 구성원, 암에 걸린 한 세대 이상에서 한 명 이상의 친척이 있습니다고 가정합니다. 이 경우 의사는 린치 증후군을 의심하고 종양 검사를 제안할 것입니다. 종양이 린치 증후군 암의 특정 특성을 가지고 있는지 확인하기 위해 암세포를 검사합니다. 암이 린치 증후군과 관련된 유전자에 의해 유발되었는지 밝힐 수 있습니다. 면역조직화학(IHC) 검사 및 미세위성 불안정성(MSI) 검사는 종양 검사의 일부 방법입니다. 양성 IHC 또는 MSI 검사는 린치 증후군 유전자의 돌연변이를 나타냅니다.
린치 증후군 진단을 받았지만 암이 발병하지 않은 사람들은 정기적인 대장 내시경 검사와 기타 암 검진을 받아야 합니다. 때때로 몇몇 환자는 대장암이 발병하기 전에 대장을 외과적으로 제거하는 예방적 대장 절제술을 선택합니다. 암 환자의 경우 치료 옵션은 다음과 같습니다.
선별 권장 사항은 다음과 같습니다.
결론: