Phenylketonurie | Ursachen | Symptome | Diagnose | Behandlung | Verhütung
Aminosäuren werden als Bausteine des Proteins bezeichnet. Phenylalanin kommt in allen Proteinen und einigen künstlich hergestellten Süßungsmitteln vor. Phenylalaninhydroxylase ist ein Enzym, mit dem der Körper Phenylalanin in Tyrosin umwandelt. Dieses Tyrosin hilft dem Körper, bestimmte Neurotransmitter wie Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin zu produzieren.
Abstrakt
Phenylketonurie (PKU) ist eine selten auftretende genetische Erkrankung, die zur Ansammlung der Aminosäure Phenylalanin im Körper führt. Lesen Sie den Artikel, um mehr zu erfahren.
Phenylketonurie wird durch Defekte im Gen verursacht, die zu einer unzureichenden oder fehlerhaften Bildung der Phenylalaninhydroxylase führen. Wenn dieses Enzym im Körper nicht vorhanden ist, wird der Abbau von Phenylalanin beeinträchtigt und es kommt daher zu einer übermäßigen Anreicherung von Phenylalanin im Körper.
Die Symptome dieser Erkrankung können von leicht bis schwer reichen. Die klassische PKU (Phenylketonurie) ist die schwerste Form dieser Erkrankung. Ein Säugling, der an klassischer PKU leidet, kann in den ersten Lebensmonaten ein normales Aussehen haben. Bleibt das Baby in dieser Zeit unbehandelt, können bei ihm folgende Symptome auftreten:
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Eier.
Fisch.
Käse.
Nüsse.
Huhn.
Rindfleisch.
Milch.
Bohnen.
Schweinefleisch.
Die PKU-Variante ist eine weniger schwere Form der PKU und wird auch als Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie bezeichnet. Es ist bekannt, dass dies geschieht, wenn der Körper des Babys übermäßig viel Phenylalanin produziert. Säuglinge mit solchen Erkrankungen zeigen mildere Symptome, benötigen jedoch möglicherweise eine Ernährungsumstellung, um den Phenylalaninspiegel im Körper zu begrenzen. Es wurde festgestellt, dass PKU-Patienten, die sich richtig ernähren, weniger oder keine Symptome zeigen und sogar die Symptome nachlassen.
Das Wichtigste bei der Ernährung ist die Einschränkung der Verwendung von Nahrungsmitteln, die zu einem Anstieg des Phenylalaninspiegels führen können. Es wird empfohlen, Säuglinge mit PKU mit Muttermilch zu ernähren. Sie können auch bestimmte Milchnahrung wie Lofenalac verwenden. Wenn das Kind in dem Alter ist, in dem es feste Nahrung zu sich nimmt, ist es wichtig, die folgenden Nahrungsmittel in der Ernährung des Kindes einzuschränken:
Geistige Behinderungen.
Niedriges Geburtsgewicht.
Defekte im Herzen.
Das Wachstum kann verzögert sein.
Ein ungewöhnlich kleiner Kopf.
Wenn Sie Ihren Arzt aufsuchen, werden Ihnen Fragen zu Ihrer Vorgeschichte und zu den Symptomen gestellt, mit denen Sie derzeit konfrontiert sind. Seit den 1960er-Jahren wird als Methode ein Bluttest eingesetzt, bei dem der Arzt mit einer Nadel oder einer Lanzette ein paar Tropfen Blut aus der Ferse des Babys entnimmt, um es auf PKU und andere genetische Störungen zu testen.
Das genetische Screening und andere Screening-Tests werden durchgeführt, wenn das Baby ein bis zwei Tage alt ist und im Krankenhaus vorliegt. Um das Vorliegen einer PKU beim Baby zu bestätigen, können verschiedene weitere Tests erforderlich sein. Diese Tests können sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt werden. Darüber hinaus können Enzymtests durchgeführt werden.
Kindern kann PKU-Formel verabreicht werden, um den von ihnen benötigten Proteinspiegel aufrechtzuerhalten. Es besteht aus allen vom Körper benötigten Aminosäuren außer Phenylalanin.
2. Medikamente
Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich die Verwendung von Sapropterin (Kuvan) zur Behandlung von PKU zugelassen. Es hilft bei der Senkung des Phenylalaninspiegels. Dieses Medikament muss zusammen mit einem speziellen PKU-Ernährungsplan eingenommen werden.
Bei einer an PKU erkrankten Frau besteht möglicherweise das Risiko bestimmter Komplikationen wie einer Fehlgeburt, wenn sie im gebärfähigen Alter einen bestimmten Diätplan nicht befolgt. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass das ungeborene Kind hohen Mengen Phenylalanin ausgesetzt sein kann. Dies kann beim Baby zu folgenden Komplikationen führen:
PKU ist eine genetische Erkrankung; es ist schwierig, es zu verhindern. Bei Paaren mit Kinderwunsch kann ein Enzymtest durchgeführt werden. Dieser Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um bei ungeborenen Babys auf PKU zu prüfen.
PKU ist eine seltene Erkrankung, kann jedoch die allgemeine Gesundheit des Einzelnen beeinträchtigen und erfordert daher eine frühzeitige Diagnose und Behandlung. Medizinische Online-Plattformen haben die Konsultation von Ärzten und Spezialisten vereinfacht. Konsultieren Sie daher einen Spezialisten, um mehr über die Erkrankung zu erfahren.
2. Medikamente