Was ist das MRKH-Syndrom?
Das Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)-Syndrom, medizinisch bekannt als Müller-Aplasie, ist eine angeborene Erkrankung aufgrund einer Agenesie oder Aplasie der Gebärmutter und des oberen Teils der Vagina bei Frauen. Dieses Syndrom ist durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Fortpflanzungsorgane der Weibchen, also der Vagina und der Gebärmutter, gekennzeichnet.
Abstrakt
Lesen Sie den Artikel, um mehr über die klinischen Merkmale, Ursachen, Symptome und die Behandlung des MRKH-Syndroms zu erfahren und darüber, wie diese Frauen möglicherweise eine Chance haben, Mutter zu werden.
Diese Weibchen haben einen normalen chromosomalen Karyotyp (46, XX). Aufgrund der unterentwickelten Fortpflanzungsstrukturen oder ihres Fehlens in einigen Fällen sind sie jedoch anfällig für Eierstockversagen und das Ausbleiben normaler Menstruationszyklen oder -perioden (Amenorrhoe). In den meisten klinischen Fällen, die an diesem angeborenen Syndrom leiden, ist das erste Anzeichen oder Symptom dieser Erkrankung, das zu einer klinischen Diagnose im frühen oder späten Jugendalter führt, dass es bis zum Alter von 16 Jahren zu keiner Menstruation kommt. Allerdings stellen normale sekundäre Geschlechtsmerkmale mit normalen äußeren Genitalien bei diesen Frauen kein Problem für ART (Assistierte Reproduktionstechnologie) dar, da ihre funktionierenden Eierstöcke weiterhin genutzt werden können, um eine biologische Mutterschaft zu erreichen.
MRKH wird hauptsächlich in zwei Typen eingeteilt:
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Typ 1 MRKH: Eine Form der uterovaginalen Aplasie (isolierte Agenesie oder Aplasie mit extragenitalen MO-Fehlbildungen).
Typ 2 MRKH: Mit diesem Typ sind extragenitale Manifestationen oder Fehlbildungen verbunden.
In einer begrenzten Anzahl seltener, aber möglicher Fälle ist das MRKH-Syndrom mit einer Reihe von Defekten und isolierten Fehlbildungen verbunden, die als VACTERL-Phänomen bezeichnet werden: Zu den Merkmalen dieses Phänomens gehören:
R – Nierenfehler.
A – Analatresie (angeborene Anomalie, gekennzeichnet durch fehlenden Anus).
C – Herzfehler.
L – Gliedmaßendefekt.
Obwohl die Ätiologie dieses Syndroms weiterhin unklar oder unklar ist, haben Studien im Laufe der Jahre offensichtlich genetische Ursachen ermittelt, die von genetischen, chemischen und mechanischen Ursachen reichen können.
Das familiäre Vorkommen des MRKH-Syndroms ist ein häufiger Befund, der häufiger als andere Risikofaktoren auf eine genetische Ätiologie hinweist. Chromosomale Mikroarrays, Überexpression des AMH (Anti-Müller-Hormons) oder der AMH-Rezeptoren im Embryo, die familiäre Übertragung genetischer Merkmale (Nieren- und MRKH-Anomalien) werden allesamt vorgeschlagen, sind jedoch keine vollständig bewiesene Hypothese der Forschung.
Laut medizinischer Fachliteratur kommt es in den ersten Wochen des Embryonalwachstums aufgrund des Zusammenspiels des Wolff- und Müller-Gangs zu Störungen des Urogenitaltrakts oder zu genetischen Fehlbildungen (über die genetische Komponente). Außerdem ist bekannt, dass Störungen im Östrogenstoffwechsel während der Entwicklung der Eierstöcke den Knochenstoffwechsel beeinträchtigen und sich auf die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale auswirken (obwohl dies in den meisten Fällen als nahezu normal gilt).
Goldstandard für die Diagnose:
Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt die vaginale Dilatationstherapie als erste Behandlungslinie (auch wenn viele chirurgische Experten dieses Verfahren möglicherweise nicht empfehlen). Vaginale Rekonstruktionsverfahren bleiben nur dann wirksam, wenn sie von der Anatomie der einzelnen Frau und ihrem Fruchtbarkeitspotenzial abhängen, das von einem erfahrenen Gynäkologen beurteilt werden sollte.
Das Ziel der langfristigen Modalität zur Erfüllung der Fruchtbarkeits- und Sexualbedürfnisse dieser Patienten besteht darin, einen Neovaginalkanal zu schaffen, der über eine ausreichende axiale Richtung, Länge, Gleitfähigkeit und Tiefe verfügt, um beide Bedürfnisse zu erfüllen. Vaginale Rekonstruktionsmethoden mit dem Sigma haben derzeit uralte Methoden wie die Williams-Vaginoplastik ersetzt. Mit dem Aufkommen der ARTs (Assisted Reproductive Technologies) ist eine biologische Empfängnis und die Erfüllung des Traums von der Mutterschaft für diese Patientinnen tatsächlich möglich, abhängig von psychosomatischen Faktoren, der Funktionalität der Eierstöcke und dem individuellen Potenzial für Behandlungsstrategien. Es wurden Studien zu den Erfolgsraten von IVF (In-vitro-Fertilisation) und zur Erlangung der Mutterschaft durch Leihmutterschaft bei Frauen mit MRKH-Syndrom dokumentiert. Dies weist auf die Möglichkeit einer erfolgreichen Empfängnis bei diesen Personen durch IVF und Leihmutterschaft hin.
Schwangerschafts-Leihmutterschaft: Bei der betroffenen Frau wird eine kontrollierte Überstimulation der Eierstöcke (COH) zusammen mit einer subkutanen Verabreichung von Gonadotropinen oder rekombinanten Präparaten durchgeführt, gefolgt von einer Eizellentnahme und einem ICSI (intrazytoplasmatische Spermieninjektion)/IVF-Verfahren für diese Patientinnen. Die Embryonen werden dann in die Gebärmutter der Leihmutter übertragen (es können mehrere Embryonen übertragen werden, um eine höhere Erfolgsquote bei der Schwangerschaft zu erreichen). Einige Gynäkologen bevorzugen bei diesen Personen die Option der Leihmutterschaft gegenüber einer direkten Uterustransplantation. Eine Uterustransplantation (einer gespendeten Gebärmutter) erfordert, selbst wenn möglich, zusätzlich eine immunsuppressive Therapie und eine beträchtliche Wartezeit vor der Durchführung einer IVF.
Abschluss:
Die Auseinandersetzung mit der psychischen Gesundheit ist von entscheidender Bedeutung für die Verbesserung der psychologischen Unterstützung einer MRKH-Person neben den aktuellen strategischen Interventionen der Vaginarekonstruktion und ART-Verfahren, die auf die Bedürfnisse der Person zugeschnitten sind und tatsächlich eine Mutterschaft ermöglichen oder durch Leihmutterschaft Hoffnung auf Mutterschaft bieten.
Obwohl die Ätiologie dieses Syndroms weiterhin unklar oder unklar ist, haben Studien im Laufe der Jahre offensichtlich genetische Ursachen ermittelt, die von genetischen, chemischen und mechanischen Ursachen reichen können.