Fenilketonuria Penyebab Gejala Diagnosa Perawatan Pencegahan
Asam amino disebut blok bangunan protein. Fenilalanin terdapat pada semua protein dan beberapa pemanis buatan. Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan oleh tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Tirosin ini membantu tubuh untuk membuat neurotransmiter tertentu seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin.
Abstrak
Fenilketonuria (PKU) adalah kondisi genetik yang jarang terjadi dan menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh. Baca artikel untuk mengetahui lebih lanjut.
Fenilketonuria disebabkan karena cacat pada gen yang menyebabkan pembentukan fenilalanin hidroksilase yang tidak memadai atau cacat. Ketika enzim ini tidak ada di dalam tubuh, pemecahan fenilalanin akan terpengaruh, dan dengan demikian, akumulasi fenilalanin yang berlebihan terjadi di dalam tubuh.
Gejala kondisi ini dapat berkisar dari ringan hingga berat. PKU klasik (fenilketonuria) adalah bentuk paling parah dari gangguan ini. Bayi yang menderita PKU klasik dapat memiliki penampilan normal selama beberapa bulan pertama kehidupannya. Jika bayi tidak diobati selama waktu ini, gejala berikut dapat dilihat pada mereka:
* Tidak dapat menemukan informasi yang Anda cari? Silakan merujuk ke berbagai “Tips Kesehatan” terkait posting Vitamin Six. *
Telur.
Ikan.
Keju.
Gila.
Ayam.
Daging sapi.
Susu.
Kacang polong.
Babi.
Varian PKU adalah bentuk PKU yang tidak terlalu parah dan juga disebut hiperfenilalaninemia non-PKU. Ini diketahui terjadi ketika bayi mengembangkan fenilalanin yang berlebihan di dalam tubuh. Bayi yang memiliki kondisi seperti itu menunjukkan bentuk gejala yang lebih ringan tetapi mungkin memerlukan modifikasi diet untuk membatasi tingkat fenilalanin dalam tubuh. Telah dicatat bahwa pasien PKU yang menjaga pola makan yang tepat menunjukkan gejala yang lebih sedikit atau tidak sama sekali, dan bahkan gejalanya mulai berkurang.
Hal terpenting dalam diet adalah membatasi penggunaan bahan makanan yang dapat menyebabkan peningkatan kadar fenilalanin. Disarankan untuk memberi makan bayi yang mengalami PKU dengan ASI. Juga, mereka dapat menggunakan susu formula tertentu seperti Lofenalac. Saat anak dalam usia mengonsumsi makanan padat, penting untuk membatasi makanan berikut dalam diet anak:
Disabilitas intelektual.
Berat badan lahir rendah.
Cacat di hati.
Pertumbuhan bisa tertunda.
Kepala kecil yang tidak normal.
Ketika Anda mengunjungi dokter Anda, Anda akan ditanyai pertanyaan tentang riwayat kesehatan Anda sebelumnya beserta gejala yang Anda hadapi sekarang. Sejak tahun 1960-an, metode yang digunakan adalah tes darah dimana dokter menggunakan jarum atau lancet untuk mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi untuk menguji PKU dan kelainan genetik lainnya.
Skrining genetik dan tes skrining lainnya dilakukan saat bayi berusia satu hingga dua hari dan berada di rumah sakit. Berbagai tes lain mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi keberadaan PKU pada bayi, dan tes ini dapat dilakukan setelah enam minggu kelahiran. Selanjutnya, pengujian enzim dapat dilakukan.
Formula PKU dapat diberikan kepada anak-anak untuk menjaga tingkat protein yang dibutuhkan oleh mereka. Ini terdiri dari semua asam amino yang dibutuhkan oleh tubuh kecuali fenilalanin.
2. Obat-obatan
Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) baru-baru ini menyetujui penggunaan Sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU. Ini membantu dalam menurunkan kadar fenilalanin. Obat ini harus digunakan bersama dengan rencana makan PKU khusus.
Seorang wanita yang menderita PKU mungkin berisiko mengalami komplikasi tertentu seperti keguguran jika mereka tidak mengikuti rencana diet tertentu selama masa subur mereka. Juga, kemungkinan ada bayi yang belum lahir dapat terkena fenilalanin tingkat tinggi. Ini dapat menyebabkan komplikasi berikut pada bayi:
PKU adalah kondisi genetik; sulit untuk mencegahnya. Uji enzim dapat dilakukan untuk pasangan yang berencana memiliki anak. Tes ini juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk menyaring PKU pada bayi yang belum lahir.
PKU adalah kondisi langka tetapi dapat mempengaruhi kesehatan individu secara keseluruhan dan karenanya memerlukan diagnosis dan manajemen dini. Platform medis online telah mempermudah konsultasi dengan dokter dan spesialis. Oleh karena itu, konsultasikan dengan spesialis untuk mengetahui lebih banyak tentang kondisinya.
2. Obat-obatan