Penyakit Schindler- Etiologi, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit Schindler dinamai Detlev Schindler dan Hiro Kanzaki. Ini juga dikenal sebagai defisiensi Alpha-N-Acetylgalactosaminidase, defisiensi NAGA, atau tipe neuroaxonal dystrophy-Schindler. Ini adalah kelainan penyimpanan lisosomal genetik yang terutama menyebabkan masalah neurologis. Lisosom hadir di semua sel, dan mengandung enzim pencernaan, yang membantu penghancuran sel sendiri jika aus. Ketika ada tingkat rendah dari aktivitas enzim ini, dapat mengganggu fungsi normal sel dan menyebabkan manifestasi penyakit.
Abstrak
Penyakit Schindler adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan akumulasi gula di seluruh tubuh. Baca artikel di bawah ini untuk mengetahui lebih lanjut tentang kondisi penyakit ini.
Penyakit Schindler adalah gangguan resesif autosomal yang berarti ada dua salinan gen abnormal yang berasal dari masing-masing orang tua. Orang tua masing-masing membawa satu gen abnormal dan tidak menunjukkan tanda dan gejala klinis. Mutasi terjadi pada gen NAGA, yang memberikan instruksi untuk membuat enzim alpha-N-acetylgalactosaminidase. Enzim ini membantu lisosom untuk memecah kompleks yang disebut glikoprotein (molekul gula yang melekat pada protein) dan glikolipid (molekul gula yang melekat pada lemak). Tepatnya, enzim ini membantu menghilangkan molekul yang disebut alpha-N-acetylgalactosamine dari gula di kompleks ini. Akhirnya, glikolipid dan glikoprotein menumpuk di dalam sel dan menyebabkan sel tidak berfungsi dan akhirnya mati. Tergantung pada area kerusakan sel ini, tanda dan gejala dapat dicatat.
Penyakit Schindler diklasifikasikan menjadi Tipe I, Tipe II, dan Tipe III.
Tipe I- Ini adalah bentuk penyakit yang parah pada anak usia dini. Ini juga disebut tipe infantil dan dikaitkan dengan gejala neurologis. Mereka memiliki pembengkakan khas di ujung serabut saraf. Akhirnya, mereka mempengaruhi fungsi saraf yang tepat dengan menghalangi sinyal di antara sel-sel saraf.
* Tidak dapat menemukan informasi yang Anda cari? Silakan merujuk ke berbagai “Tips Kesehatan” terkait posting Vitamin Six. *
Penyakit Schindler tipe I-
Tipe II- adalah bentuk penyakit yang lebih ringan dengan onset di masa dewasa.
Tipe III adalah bentuk peralihan dengan onset dan keparahan antara dua lainnya.
Penyakit Schindler tipe II-
Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit Kanzaki. Ini adalah bentuk yang lebih ringan dari kondisi di mana gejala tidak terlihat sampai individu berada dalam dekade kedua atau ketiga kehidupan mereka. Gejala khas tipe II adalah keterlibatan pembuluh darah kecil di kulit yang menyebabkan lesi kemerahan kecil. Mereka mungkin datar, terangkat, atau muncul dalam kelompok dan dapat terjadi di mana saja di tubuh.
Penyakit Schindler dapat didiagnosis setelah lahir melalui pemeriksaan klinis menyeluruh, riwayat pasien yang terperinci, dan tes khusus.
Tes Urine- untuk mencari senyawa kompleks dalam sampel urin.
Biopsi rektum dapat menunjukkan akumulasi lisosom dalam sistem saraf.
Dalam keluarga dengan riwayat penyakit Schindler sebelumnya, kelainan ini dapat didiagnosis sebelum lahir (sebelum lahir) dengan tes seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).
Gejala gangguan berikut bisa sangat mirip dengan penyakit Schindler.
Ini termasuk,
Distrofi Neuroaxonal infantil Ini adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi akson yang memberi sinyal pesan dari otak ke bagian lain dari tubuh.
NBIA
Penyakit Fabry- Ini juga merupakan kelainan bawaan yang dihasilkan dari penumpukan jenis lemak tertentu di sel-sel tubuh.