Polisitemia Chuvash- Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi dan Penatalaksanaan
Pengantar:
Abstrak
Penginderaan oksigen adalah fungsi utama. Apa yang terjadi ketika ada kelainan pada penginderaan oksigen dan komplikasi terkait? Artikel di bawah ini dirinci tentang hal yang sama.
Polisitemia Chuvash adalah kondisi herediter yang berbeda dari polisitemia vera, yang pertama kali dikenali pada tahun 1970 oleh ahli hematologi Rusia Lydia Andreevna Polyakova. Dia menemukan bahwa kondisi ini berbeda dari polisitemia vera dan merupakan kondisi yang diturunkan. Kondisi ini mempengaruhi sekitar 100 orang di Republik Chuvash Federasi Rusia. Meskipun kondisi ini endemik pada populasi Chuvash, mutasi ini dapat terjadi di seluruh dunia dan berasal dari peristiwa kuno.
Polisitemia Chuvash adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen VHL (von Hippel-Lindau) yang menghasilkan substitusi asam amino R200W, yang menyebabkan peningkatan kadar hypoxia-inducible factor (HIF)-1 dan HIF-2 yang dihasilkan dalam respon hipoksia bahkan ketika kadar oksigen normal. Kondisi ini menyebabkan peningkatan konsentrasi eritropoietin, hormon yang mengatur produksi sel darah merah (RBC), menyebabkan polisitemia.
Vertigo.Topik TerkaitBagaimana cara mencegah hiperkapnia pada pasien TB dengan oksigenasi?Gangguan Terkait Ketinggian Jenis, Penyebab, Gejala, dan PencegahanSaya mengalami nyeri dada, kesulitan bernapas, dan kuku saya membiru. Tolong bantu.
Pusing.
Varises kaki.
Peningkatan tekanan arteri pulmonalis sistolik.
Pendarahan.
Metabolisme besi yang menyimpang.
Trombosis yang tidak berhubungan dengan peningkatan hematokrit.
Hemangioma vertebra dan hati.
Menurunkan jumlah darah putih dan mengurangi jumlah trombosit.
Episode perdarahan besar.
* Tidak dapat menemukan informasi yang Anda cari? Silakan merujuk ke berbagai “Tips Kesehatan” terkait posting Vitamin Six. *
Polisitemia Chuvash dapat diidentifikasi dengan melakukan tes darah rutin. Pada pemeriksaan tes darah, akan terjadi peningkatan kadar hemoglobin dan hematokrit. Awalnya, tidak akan ada gejala, atau mereka mungkin melaporkan sakit kepala.
Polisitemia Chuvash adalah kondisi resesif autosomal yang diturunkan. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa penyakit ini disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen VHL (von-Hippel-Lindau) yang mengakibatkan substitusi asam amino R200W. Kondisi ini menyebabkan peningkatan hypoxia-inducible factors (HIF)-1 dan HIF-2 dan upregulation dari respon hipoksia bahkan ketika kadar oksigen normal. Hal ini menyebabkan peningkatan konsentrasi eritropoietin, hormon yang mengatur produksi sel darah merah.
Von-Hippel-Lindau (VHL) adalah gen yang terlibat dalam jalur penginderaan hipoksia. Hypoxia-inducible factor (HIF)-1 dan HIF-2 adalah faktor transkripsi yang membantu mengatur respons tubuh terhadap hipoksia. Protein VHL melihat subunit alfa HIF-1 dan HIF-2 untuk dihancurkan ketika kadar oksigen normal. Subunit alfa ini terus-menerus diproduksi, dan di bawah kadar oksigen normal, mereka terdegradasi oleh proses yang diprakarsai oleh protein VHL.
Ada peningkatan yang signifikan pada stroke dan kejadian trombotik lainnya pada pasien dengan polisitemia Chuvash. Ada juga peningkatan kejadian perdarahan, dan beberapa stroke hemoragik.
Polisitemia Chuvash didiagnosis dengan kombinasi riwayat medis, pemeriksaan fisik yang meliputi tekanan darah dan berat badan, dan tes laboratorium darah tepi. Sampel darah dikumpulkan dan disimpan pada suhu -70 derajat Celcius.
Bentuk pengobatan lain termasuk Aspirin dan Busulfan.
Pasien tertentu dengan polisitemia Chuvash melaporkan komplikasi paru dan metabolik. Masih belum sepenuhnya dijelaskan mengapa pasien dengan polisitemia Chuvash mengalami penurunan konsentrasi glukosa dan penurunan kadar hemoglobin A1c, yang mencerminkan kadar glukosa rata-rata.
Respon hipoksia mempengaruhi aspek lain dari metabolisme tubuh, respon imun, dan jalur endokrin. Penelitian lebih lanjut diperlukan dalam kasus polisitemia Chuvash dan jalur koagulasi terkait untuk membantu mencegah pasien yang berisiko mengembangkan komplikasi. Pengembangan agen terapeutik potensial dapat membantu menilai pasien dengan polisitemia Chuvash.