Risiko Kanker Terkait dengan Gen BRCA
Apa itu gen BRCA?
Gen BRCA bertanggung jawab untuk menghasilkan protein untuk membantu menekan dan memperbaiki kerusakan DNA. Ini adalah tugas penting karena DNA yang rusak dapat meningkatkan risiko Anda terkena kanker tertentu.
Ada dua jenis gen BRCA:
Kanker Payudara Gen 1 (BRCA1)
Kanker Payudara Gen 2 (BRCA2)
Kadang-kadang gen ini dapat mengalami mutasi, yang dapat menekan kemampuan mereka untuk melawan perkembangan tumor potensial.
Mutasi gen BRCA
Anda memiliki dua salinan kedua gen BRCA dari masing-masing orang tua Anda. Jika salah satu atau kedua orang tua memiliki mutasi gen BRCA, risiko Anda juga mengalami mutasi tersebut juga lebih besar.
Sementara National Cancer Institute (NCI) memperkirakan bahwa mutasi gen BRCA mempengaruhi 1 dari 400 orang, mereka juga mencatat prevalensi yang lebih tinggi pada kelompok etnis tertentu. Ini termasuk keturunan Yahudi Ashkenazi, Islandia, Norwegia, dan Belanda.
Jika Anda memiliki mutasi gen BRCA, risiko Anda untuk kanker tertentu – terutama kanker payudara dan ovarium – mungkin lebih besar. Namun, mutasi ini juga dapat meningkatkan peluang Anda terkena kanker jenis lain juga.
Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi BRCA adalah dengan menjalani tes genetik. Langkah ini sangat penting jika Anda mengetahui salah satu orang tua Anda memiliki jenis mutasi gen ini.
Risiko kanker payudara terkait dengan mutasi gen BRCA
Risiko kanker payudara terkait dengan mutasi gen BRCA
Mutasi gen BRCA terutama dikenal untuk meningkatkan risiko kanker payudara herediter.
NCI memperkirakan bahwa 13 persen wanita akan mengembangkan kanker payudara di beberapa titik dalam hidup mereka.
namun, 55 hingga 72 persen wanita yang mewarisi mutasi BRCA1 dan 45 hingga 69 persen yang mewarisi mutasi BRCA2 akan mengembangkan kanker payudara pada usia 70 hingga 80 tahun.
Risiko lain yang perlu dipertimbangkan adalah kanker payudara kontralateral. Jenis kanker payudara ini mempengaruhi payudara yang berlawanan dari lokasi diagnosis kanker asli. Menurut NCI, risiko ini meningkat seiring waktu, dengan risiko 20 hingga 30 persen setelah satu dekade, dan 40 hingga 50 persen setelah 20 tahun.
Wanita yang memiliki varian BRCA mungkin juga memiliki peningkatan risiko kanker payudara triple-negatif
Sementara kanker payudara paling sering terjadi pada wanita berusia di atas 55 tahun, memiliki mutasi BRCA dapat meningkatkan risiko Anda terkena tumor lebih cepat.
* Anda dapat menemukan banyak informasi kesehatan di halaman ini *
Risiko kanker ovarium terkait dengan mutasi gen BRCA
Risiko kanker lain yang terkait dengan mutasi gen BRCA
Mutasi gen BRCA terutama terkait dengan kanker payudara dan ovarium pada wanita.
namun, varian gen juga dapat meningkatkan risiko kanker lain.
Ini mungkin termasuk yang berikut:
kanker payudara pada pria
kanker prostat
kanker tuba fallopi
kanker peritoneum primer pada wanita, yang terkadang menyebar ke ovarium
kanker pankreas
leukemia myeloid akut pada anak-anak
Siapa yang harus diuji untuk mutasi gen BRCA?
Siapa yang harus diuji untuk mutasi gen BRCA?
Anda dapat mempertimbangkan pengujian genetik untuk varian BRCA jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga dengan kanker tertentu. Ini terutama berlaku dalam kasus kanker payudara dan ovarium.
Bahkan jika Anda sudah memiliki diagnosis kanker, pengujian genetik dapat membantu ahli onkologi Anda menentukan pengobatan yang tepat.
Dokter Anda kemungkinan juga akan merekomendasikan pengujian jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 yang diketahui. Pengujian genetik untuk kedua varian ini dapat dilakukan setelah usia 18 tahun.
Pengujian untuk mutasi gen BRCA dapat dilakukan di laboratorium melalui sampel darah atau air liur.
Meskipun pengujian genetik di rumah juga tersedia, penting untuk menemukan opsi yang disetujui FDA.
Ingatlah bahwa ada risiko hasil negatif palsu. Ini berarti bahwa tes tertentu tidak mendeteksi mutasi gen BCRA meskipun ada di tubuh Anda.
Apa yang harus Anda lakukan jika tes Anda positif?
Apa yang harus Anda lakukan jika tes Anda positif?
Hasil tes positif berarti Anda memiliki varian “kemungkinan patogen” atau “patogen”. .
Meskipun Anda mungkin berada pada peningkatan risiko kanker tertentu, memiliki mutasi BRCA tidak secara otomatis berarti Anda akan terkena kanker.
Namun, memiliki hasil tes positif dapat menjadi alat yang ampuh dalam membantu mengurangi atau menangkap kanker sejak dini. Misalnya, dokter Anda mungkin merekomendasikan pemeriksaan awal.
Beberapa orang juga memilih untuk menjalani perawatan yang lebih agresif untuk mencegah kanker. Contohnya termasuk mastektomi preventif, obat kemopreventif, atau pengangkatan ovarium/tuba fallopi.
Jika Anda sudah memiliki diagnosis kanker dan mendapatkan hasil tes mutasi BRCA positif, ini dapat menentukan pengobatan yang tepat. Inhibitor Poly-ADP ribose polymerase (PARP) mungkin sangat membantu. Obat kanker ini mendorong perbaikan DNA dengan adanya varian BRCA.
Terakhir, jika hasil tes Anda negatif, dokter Anda mungkin masih ingin mengawasi jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan faktor risiko kanker. Ini mungkin termasuk tes genetik tindak lanjut dalam kasus hasil negatif palsu.