SCID resesif autosomal
SCID resesif autosomal atau imunodefisiensi gabungan yang parah adalah kelainan genetik langka yang terdiri dari kondisi bawaan langka yang mengakibatkan gangguan fungsi sistem kekebalan tubuh. Ini memiliki komplikasi fatal karena terbatas atau tidak ada respon imun yang terlihat pada individu yang terkena SCID. Bahkan infeksi ringan yang disebabkan oleh patogen seperti bakteri, jamur, atau virus dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa dan parah pada orang-orang ini. Juga, mereka berbagi peningkatan risiko tertular infeksi sering.
Abstrak
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) adalah kelainan genetik resesif autosomal yang mengancam jiwa. Baca artikel ini untuk mempelajari tentang SCID, jenisnya, etiologi, diagnosis, dan modalitas pengobatannya.
SCID atau dikenal sebagai sindrom anak gelembung.
Tergantung pada jenis sel imun yang rusak, SCID diklasifikasikan ke dalam subdivisi berikut:
* Tidak dapat menemukan informasi yang Anda cari? Silakan merujuk ke berbagai “Tips Kesehatan” terkait posting Vitamin Six. *
SCID klasik.
Gangguan terkait-X (T-B+).
ADA SCID (T-B-).
Defisiensi RAG-1 dan RAG-2 SCID (T-B-).
IL7R SCID (T-B+).
SCID defisiensi CD45.
Defisiensi Coronin-1A SCID.
Defisiensi Cernunnos-XLF SCID.Topik terkait Penyakit Wilson – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Nefroma Mesoblastik – Gejala, Jenis, Diagnosis Banding, dan Pengobatan Penyakit Hati Polikistik – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan
Defisiensi komponen kompleks CD3 SCID.
Defisiensi DNA ligase 4 SCID.
DCLRE1C atau Artemis SCID atau SCID A.
SCID defisiensi JAK13.
SCID defisiensi DNA-PKcs.
SCID defisiensi LAT.
SCID disgenesis retikuler.
SCID atipikal.
Varian SCID.
Limfosit B tubuh membantu mengidentifikasi benda asing dengan menempelkan diri pada patogen ini. Bantuan ini menunjukkan penjajah. Ini adalah sel pertama yang beraksi.
Dalam kasus pola resesif autosomal dari kelainan genetik, dua salinan gen abnormal harus diperoleh dari setiap orang tua untuk mengembangkan penyakit. Jika hanya satu gen yang rusak yang diterima dan gen lain yang diperoleh dari orang tua normal, individu tersebut akan tetap tidak terpengaruh. Namun, mereka disebut pembawa dan dapat mewarisi gen mereka kepada keturunannya.
limfosit B.
limfosit T.
Sel pembunuh alami (NK).
ADA SCID (T-B-) – Ini adalah jenis SCID yang paling umum, di samping SCID terkait-X. Pada tipe ini, gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi adenosin deaminase rusak, menyebabkan penurunan produksi. ADA sangat penting untuk menghilangkan deoxyadenosine berbahaya dari tubuh, membangun yang merusak sel-sel kekebalan tubuh.
SCID defisiensi RAG-1 dan RAG-2 (T-B-) – Pada tipe ini, terdapat defek pada salah satu atau kedua gen RAG-11 dan RAG-2 dan merupakan tipe SCID ketiga yang paling umum.
IL7R SCID (T-B+) – Defisiensi reseptor interleukin 7 terlihat pada SCID ini yang menghambat rantai reseptor IL7, yang menyebabkan berkurangnya atau tidak ada produksi sel T. Kekurangan sel T mengakibatkan kurangnya kerja sel B.
Tabel berikut menggambarkan jenis SCID lainnya, dan gen cacat berikutnya:
Sel pembunuh alami juga merupakan jenis sel kekebalan khusus yang membantu melawan virus.
Ketika ada kelainan genetik pada salah satu gen yang mempengaruhi efektivitas sel-sel kekebalan ini, terjadi defisiensi imun gabungan yang parah. Dalam hal ini, hampir setiap saat, sel T terlibat, dan bersamaan dengan itu, setidaknya satu sel kekebalan lainnya terpengaruh, oleh karena itu disebut imunodefisiensi gabungan.
Mari kita bahas penyebab berbagai jenis SCID resesif autosomal.
Ini adalah nama lain untuk SCID bocor di mana ada cacat parsial pada gen RAG-1 dan RAG-1. Akibatnya, terjadi penurunan produksi sel T. Namun, sel T tidak melindungi dari patogen; sebaliknya, ia menyerang sistem kekebalan tubuh karena aktivitas yang berlebihan.
Ketika kedua orang tua adalah pembawa, anak memiliki kemungkinan 25% terkena. Juga, kemungkinan anak menerima gen normal adalah 25%. Pada saat yang sama, sekitar 50% bagi seorang anak untuk menjadi pembawa, sama seperti kedua orang tuanya.
Jumlah sel B, sel T, dan sel pembunuh alami dapat diukur dengan bantuan hitung darah lengkap (CBC) bersama dengan pengujian subset limfosit.
Tes genetik dan ekspresi biokimia atau protein juga membantu mendiagnosis beberapa jenis SCID.
Agar pengobatan menjadi efektif, diagnosis dini sangat penting. Jika diagnosis dibuat terlambat, metode pengobatan agresif ikut bermain. Sebagian besar jenis SCID menyebabkan komplikasi fatal ketika didiagnosis pada tahap selanjutnya.
1. Transplantasi Sumsum Tulang:
2. Terapi Gen: