Osteogenesi imperfetta | Tipi | Sintomi | Manifestazioni | Diagnosi | Trattamento
Osteogenesi imperfetta è il nome dato al gruppo di disturbi caratterizzati da grave osteoporosi e fratture multiple nell’infanzia e nella fanciullezza. Questo disturbo coinvolge non solo lo scheletro ma anche altri tessuti extrascheletrici come la sclera, gli occhi, le articolazioni, i legamenti, i denti e la pelle. È un disturbo recessivo della sintesi del collagene di tipo 1. Il collagene costituisce dal 90% al 95% della matrice ossea che è fragile e facile da rompere. Le manifestazioni scheletriche dell’osteogenesi imperfetta sono dovute a osteoblasti difettosi, che normalmente sintetizzano il collagene di tipo 1. Ciò si traduce in cortecce sottili o inesistenti e trabecole irregolari, il che significa che le ossa sono troppo piccole, quindi le ossa sono molto fragili e soggette a fratture multiple.
Astratto
L’osteogenesi imperfetta (OI) è un gruppo eterogeneo di malattie genetiche con un modello di ereditarietà prevalentemente autosomica dominante.
Osteogenesi imperfetta significa osso imperfettamente formato ed è anche chiamato,
La maggior parte dell’osteogenesi imperfetta è causata da mutazioni nel gene COL1A1 situato nel cromosoma 17q21 e nel gene COL1A2 situato nel cromosoma 7q22.1. Di conseguenza, si verificano difetti sia quantitativi che qualitativi della biosintesi del collagene di tipo 1. Questi geni sono essenziali per la sintesi del collagene di tipo 1, che è una proteina e il componente principale per creare l’osso.
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Osso fragile.
Fragilitas ossium.
Osteopsitirosi.
Malattia di Lobstein.
Sclera normale.
Udito normale.
Le fratture che iniziano nell’infanzia sono rare.
Lieve angolazione.
Accorciamento delle ossa lunghe.
Nascita – Osteogenesi imperfetta congenita.
Adolescenza – Osteogenesi imperfetta tarda (più grave).
Osteogenesi imperfetta di tipo 1 e 4 – Infanzia.
Osteogenesi imperfetta di tipo 2 – In utero.
Osteogenesi imperfetta di tipo 3 – In utero e periodo neonatale.
Molteplici ossa rotte.
Estrema fragilità.
Giunti sciolti.
Gambe e braccia arcuate.
La porosità delle ossa.
Difetti cardiaci.
Dolore osseo.
Curvatura laterale della colonna vertebrale superiore (scoliosi).
Viso dalla forma triangolare.
Sclera blu pallido.
Problemi respiratori.
Denti fragili.
Perdita dell’udito (ipoacusia).
Ipermobilità delle articolazioni.
Sanguinamento capillare.
Curvatura anormale verso l’esterno della colonna vertebrale superiore (cifosi).
Malocclusioni di classe 3.
Morso incrociato.
Morso aperto.
Nell’osteogenesi imperfetta lieve, si traduce in una ridotta produzione di collagene e nell’osteogenesi imperfetta grave, provoca la formazione di catene di collagene anormali che vengono rapidamente degradate. Le mutazioni nei geni CRTAP e LEPRE mostrano un’ereditarietà dominante in cui un gene anomalo di un genitore può causare una malattia, che modifica la biosintesi proteica del collagene, con conseguente debolezza delle ossa.
Tipo 3 -Si chiama anche osteogenesi imperfetta a deformazione progressiva. In utero, le fratture si verificano nel 50% dei pazienti con osteogenesi imperfetta di tipo 3. Il resto dei casi acquisisce fratture nel periodo neonatale. È la forma grave di osteogenesi imperfetta in cui le ossa si rompono facilmente. La perdita dell’udito non è stata segnalata in questo tipo e le deformità ossee peggiorano nel tempo.
Sclera blu.
Fragilità ossea da lieve a moderata.
Cifoscoliosi.
Perdita dell’udito.
Tendenza ai lividi.
Petto stretto.
Costole rotte.
Costole deformi
Polmoni sottosviluppati.
Tipo 1: è la forma più comune e più lieve di osteogenesi imperfetta. È anche chiamata osteogenesi imperfetta classica non deformante con sclere blu. Circa il 10% dei pazienti mostra fratture prenatali in quanto non produce abbastanza collagene.
Le caratteristiche comuni e coerenti sono:
Dentina opalescente.
La sclera di colore variabile.
Accorciamento degli arti e deformità progressive.
Facies triangolare con bozze frontali.
Ipertensione polmonare.
L’osteogenesi imperfetta di tipo 3 è associata a:
Le caratteristiche dell’osteogenesi imperfetta di tipo 4 includono:
L’età di insorgenza dei sintomi varia e spesso porta alla morte fetale o il bambino affetto muore poco dopo la nascita. La gravità delle caratteristiche cliniche dell’osteogenesi imperfetta alla nascita varia da nessuna caratteristica clinica ad anomalie scheletriche letali nel periodo prenatale.
La condizione può essere evidente a:
È comune che si verifichino fratture mentre un bambino gattona o cammina e non c’è predilezione sessuale. Le fratture guariscono rapidamente, ma il nuovo osso è di qualità imperfetta simile.
L’osteogenesi imperfetta è un disturbo dei tessuti mesodermici, in particolare dei tessuti calcificati. Quando esiste un disturbo congenito diffuso nella formazione ossea, si verifica un disturbo nella formazione della dentina. L’osteogenesi imperfetta causa una formazione anormale di dentina che colpisce entrambe le dentature, determinando una condizione simile alla dentinogenesi imperfetta, nota con il termine dentina opalescente.
Le grandi dimensioni della testa, le sporgenze frontali e temporali creano una percentuale maggiore di:
L’osteogenesi imperfetta è più segnalata con ipoplasia mascellare, occlusioni e denti ectopici. Nella dentizione permanente, i pazienti spesso hanno il primo e il secondo molare non erotti, una condizione rara nella popolazione generale. Pertanto, le valutazioni cliniche e radiologiche della dentatura possono essere l’unica componente importante nella diagnosi di un caso discutibile di osteogenesi imperfetta.
L’ecografia prenatale può essere utile per la diagnosi precoce delle fratture prenatali nei tipi 1, 2, 3 e 4. La diagnosi prenatale può essere confermata eseguendo una biopsia dei villi coriali e dimostrando la produzione di collagene di tipo 1 anormale mediante coltura delle cellule dei villi coriali o ottenere il DNA per l’analisi molecolare dei geni coinvolti. Le radiografie periapicali rivelano obliterazione pulpare prematura dei denti colpiti.
Le caratteristiche dell’osteogenesi imperfetta di tipo 4 includono: