Poliposi adenomatosa familiare
La poliposi adenomatosa familiare è una condizione rara causata da geni difettosi. È noto che la maggior parte dei pazienti raggiunge questo gene della poliposi adenomatosa coli. Questa condizione provoca una crescita extra di un tessuto chiamato polipi. Se questi polipi non vengono trattati, possono svilupparsi in una condizione più pericolosa per la vita. Potrebbero essere necessarie opzioni chirurgiche per eliminare il cancro presente nell’intestino. Dopo questa procedura chirurgica, è obbligatorio un attento monitoraggio dei pazienti e controlli regolari.
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La poliposi adenomatosa familiare è una grave condizione della regione intestinale. Leggi questo articolo per saperne di più
La poliposi adenomatosa familiare è una malattia ereditata dai genitori affetti. Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di cancro nel retto e nell’intestino crasso. Il tipo classico di poliposi adenomatosa familiare può svilupparsi in una condizione non cancerosa in più siti. Questa condizione può colpire persone appartenenti all’età di 40 anni. Una variante comune della poliposi adenomatosa familiare è la poliposi adenomatosa familiare attenuata. In questa condizione, la crescita del polipo è ritardata. Inoltre, in questa condizione, il numero di polipi è relativamente inferiore rispetto alla poliposi adenomatosa familiare.
Gli altri nomi associati alla poliposi adenomatosa familiare sono:
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Sindrome da poliposi adenomatosa familiare.
Poliposi adenomatosa familiare.
Sindrome da poliposi multipla familiare.
Poliposi adenomatosa coli.
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Proctocolectomia totale con anastomosi ileoanale: la proctocolectomia totale con anastomosi ileoanale è anche nota come chirurgia J-pouch. Nel metodo, vengono rimossi sia il retto che il colon e una parte dell’intestino tenue viene lasciata attaccata al retto.
Proctocolectomia totale con ileostomia continentale: è una procedura in cui vengono rimossi il retto e il colon. Dopo la rimozione, viene praticata un’apertura. In termini medici si parla di ileostomia. Un’ileostomia viene solitamente eseguita sul lato destro dell’addome.
Colectomia subtotale con anastomosi ileorettale: è una procedura in cui il colon viene rimosso senza disturbare il retto mediante procedure chirurgiche.
Il segno importante della poliposi adenomatosa familiare è l’insorgenza o la rapida crescita di centinaia e migliaia di polipi nel retto e nel colon.
La storia della poliposi adenomatosa familiare o di qualsiasi altra condizione come un tumore desmoide.
Una storia medica della sindrome di Gardner.
Genere femminile.
Cancro al colon. Oltre a questo, possono verificarsi anche altri tipi di cancro. Potrebbe includere il fegato, le ghiandole surrenali, il sistema nervoso e la ghiandola tiroidea.
Tumori benigni della pelle.
Osteoma. Si riferisce alla crescita non cancerosa nell’osso.
Si notano anomalie dentali come uno sviluppo improprio dei denti. In alcuni casi, sono evidenziati anche denti aggiuntivi.
Il conteggio dei globuli rossi (RBC) diventerà basso, con conseguente anemia.
Desmoidi. I desmoidi sono tumori non cancerosi che possono verificarsi in qualsiasi sito del corpo. Sono particolarmente noti nella regione addominale. Questi desmoidi possono causare seri problemi quando crescono sui vasi sanguigni e sui nervi. Ciò è dovuto all’eccessiva pressione esercitata dai desmoidi.
Polipi fundici gastrici. I polipi del fondo gastrico sono escrescenze di polipi che si trovano nel rivestimento dello stomaco.
Ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE). Questa condizione si traduce nelle alterazioni dei pigmenti retinici.
Polipi duodenali. È noto che i polipi duodenali crescono nella parte superiore dell’intestino tenue. È una condizione grave in quanto vi sono possibilità che il polipo duodenale si trasformi in cancro. Un attento monitoraggio può aiutare a rilevare e rimuovere facilmente il cancro.
Polipo periampollare. I polipi periampollari possono verificarsi all’ingresso dei dotti pancreatici. Questo sito è indicato come ampolla. Questa è anche una condizione pericolosa in quanto può provocare il cancro.
Le varie complicanze associate alla poliposi adenomatosa familiare sono:
Poiché la poliposi adenomatosa familiare è una condizione complicata, qualsiasi iniziativa per la diagnosi dovrebbe essere raccomandata da un medico professionista. I metodi diagnostici comuni implementati per il rilevamento della poliposi adenomatosa familiare sono:
Colonscopia: la colonscopia è una procedura che viene eseguita per esaminare l’intero colon. Un tubo flessibile viene inserito attraverso il retto. Alcuni pazienti potrebbero provare dolore durante questa procedura. Per superare il dolore, viene somministrata l’anestesia generale. Dopo l’inserimento del tubo, un tessuto bioptico viene prelevato e diagnosticato in laboratorio. Una volta rilevati i polipi nel colon, i pazienti avranno bisogno di una colonscopia da eseguire ogni anno anche dopo la rimozione chirurgica dei polipi.
Sigmoidoscopia: La sigmoidoscopia è una procedura che viene eseguita con l’aiuto di un tubo flessibile. Questo tubo aiuta nell’ispezione delle regioni sigmoidea e rettale. La regione sigmoidea si trova nella parte più bassa del colon. Si raccomanda ai pazienti che hanno una storia familiare di poliposi adenomatosa di sottoporsi a una procedura sigmoidea standard ogni anno. I rapporti medici suggeriscono che questa procedura diagnostica dovrebbe essere eseguita all’età di 10-12 anni in questi pazienti.
Scansione TC: la tomografia computerizzata può essere utilizzata per visualizzare i tumori in modo preciso.
Scansione MRI: la scansione della risonanza magnetica presenta molti vantaggi rispetto alla scansione TC. Il medico dovrebbe decidere il metodo diagnostico richiesto.
Esofagogastroduodenoscopia (EGD) e duodenoscopio a visione laterale. L’esofago e l’intero tratto gastrointestinale possono essere visti con l’aiuto di due tipi di scopi. Un tessuto bioptico potrebbe essere raccolto per l’esame microscopico.
Test genetici: è possibile eseguire test genetici per identificare le mutazioni nel gene.