Sindrome dell’X fragile | Sintomi | Cause | Diagnosi | Trattamento
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica che viene ereditata dai genitori ai figli. Colpisce la capacità intellettuale e lo sviluppo del bambino. L’altro nome per la stessa condizione è “sindrome di Martin-Bell”.
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La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica permanente che può influenzare le attività quotidiane. Questo articolo spiega questa condizione in dettaglio.
Secondo i rapporti, è la causa ereditaria più comunemente notata di disabilità mentale nei ragazzi. Il tasso di incidenza è di 1 su 4000 e le ragazze sono relativamente meno colpite poiché il tasso di incidenza è di 1 su 8000 ragazze. I sintomi sono anche più nei ragazzi che nelle ragazze. I pazienti che soffrono di questa sindrome hanno più comunemente problemi di apprendimento e di sviluppo. È una malattia cronica che a volte la rende una condizione permanente. I rapporti mostrano che solo poche persone con questa sindrome possono vivere da sole.
Come accennato in precedenza, può portare a difficoltà di apprendimento, ritardo in vari sviluppi del corpo, problemi comportamentali e sociali. Le disabilità possono estendersi da lievi a gravi. I ragazzi possono mostrare più problemi con la disabilità intellettiva. Le ragazze tendono ad avere un certo livello di disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento, oppure possono avere entrambe, ma molte di loro che soffrono della sindrome dell’X fragile hanno mostrato un’intelligenza normale.
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Ritardo in varie pietre miliari dello sviluppo. Possono impiegare più tempo del normale per camminare, sedersi o parlare rispetto ad altri bambini della stessa età.
L’ansia può essere generale o sociale.
Balbuzie.
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Apprendimento o disabilità intellettive.
Difficoltà a prestare attenzione o problemi di concentrazione.
Problemi con la socializzazione.
Convulsioni o convulsioni.
Depressione.
Difficoltà a dormire.
Iperattività.
Alcuni pazienti affetti da FXS possono mostrare anomalie fisiche, che possono essere le seguenti:
Quando visiti il tuo medico, ti verranno chieste le storie personali, mediche e familiari del bambino e i segni e i sintomi che deve affrontare il bambino. Un esame del sangue del DNA chiamato test del DNA FMR1 può essere utilizzato per diagnosticare FXS. Questo test aiuta a verificare la presenza di eventuali cambiamenti nel gene FMR1, che sono noti per essere associati a FXS. In media, i ragazzi vengono diagnosticati all’età di 35-37 mesi e le ragazze tra i 40 ei 42 mesi. A seconda della diagnosi, il medico eseguirà ulteriori test e piani di trattamento.
Mascella prominente.
Presenza di fronte e orecchie di grandi dimensioni.
Il viso può sembrare allungato.
Mento sporgente.
I giunti possono essere flessibili o allentati.
Presenza di piedi piatti.
Metilfenidato.
Clonidina.
Guanfacina.
Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), come sertralina, duloxetina, escitalopram e paroxetina.
La presenza di una mutazione o di qualsiasi difetto sul gene FMR1 porta a una formazione impropria o impedita di una proteina nota come proteina X fragile del ritardo mentale 1. Questa proteina ha un ruolo importante nelle funzioni associate al sistema nervoso. Il ruolo esatto e la funzione di questa proteina sono ancora oggetto di studio. Quando c’è un’assenza o una mancanza di questa proteina nel corpo, porta ai sintomi di FXS.
Sì, un portatore può avere un rischio maggiore di sviluppare determinate condizioni mediche. Se sei un portatore o tuo figlio ha questa sindrome, consulta il tuo medico per ottenere una gestione precoce.
Non esiste una cura esattamente nota per FXS. Lo scopo principale del trattamento è aiutare le persone ad apprendere le abilità sociali e il linguaggio chiave. Altri professionisti che possono essere coinvolti in questo scopo come una squadra sono insegnanti, familiari, terapisti, medici e allenatori.
Consultare il proprio medico prima di assumere uno qualsiasi di questi farmaci.
Come già spiegato, la FXS continua per tutta la vita e, quindi, può influenzare le attività quotidiane come il lavoro, la scuola, la vita sociale, ecc. Alcune donne e uomini sono stati in grado di farcela e hanno finito la scuola e alcuni gradi di base. Nel caso in cui pensi di poter essere portatore della permutazione Fragile X, puoi chiedere al tuo medico di eseguire test genetici. Ciò aiuterà a comprendere il rischio e aiuta anche con la diagnosi precoce e la pianificazione del trattamento che può migliorare la prognosi.
La sindrome dell’X fragile è una condizione genetica che colpisce principalmente le pietre miliari e le capacità intellettuali insieme a determinate disabilità fisiche. Sebbene non possa essere trattata completamente, un aiuto tempestivo ai pazienti può migliorare la loro qualità di vita. Nel caso in cui tu dubiti di essere un portatore o che tuo figlio mostri determinati sintomi di FXS, puoi consultare un medico per ottenere i test e la diagnosi richiesti.
Consultare il proprio medico prima di assumere uno qualsiasi di questi farmaci.