アルパー病 原因、症状、診断、および治療

アルパー病 原因、症状、診断、および治療 vitamin6 健康情報

アルパー病 原因、症状、診断、および治療

序章:

概要

アルパー病は、幼児期に発症するまれな疾患です。その原因と診断方法の詳細な説明は、この記事に記載されています。

アルパー病は、進行性の重篤な疾患です。 10万人に1人の割合で発生することがわかっています。男性と女性の両方が等しく影響を受けます。アルパー病の症状は、出生時には存在しません。ただし、症状は生後 3 か月または 2 ~ 25 歳で発症します。

アルパー病は、体内のすべての細胞のエネルギー単位 (ミトコンドリア) に影響を与える遺伝性疾患です。それにより、脳、肝臓、筋肉の異常を引き起こします。少数の患者では肝臓の症状が複雑になる可能性があり、早期の管理が必要です。 Alpers-Huttenlocher 症候群および進行性小児ポリオジストロフィーとも呼ばれます。

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(健康情報)

POLG遺伝子に生じる遺伝子変化(突然変異)は、アルパー症候群を引き起こすことがわかっています。 POLG 遺伝子は、ミトコンドリア DNA (ミトコンドリア内にある小さな染色体) の増殖と修復に関与しています。 POLG 遺伝子に変異があると、ミトコンドリア DNA に欠陥が生じ、エネルギー産生が低下します。それは脳、肝臓、筋肉に影響を与え、通常、最高の状態で機能するためにはより多くの力を必要とします.子供が母親と父親の両方から異常で欠陥のある POLG 遺伝子を獲得すると、アルパー症候群を引き起こします。子供が一方の親から正常な遺伝子を 1 つ受け取り、もう一方の親から欠陥のある遺伝子を受け取った場合、子供は病気の保因者のままであり、何の症状も示しません。

一部の研究者は、ウイルス感染がミトコンドリア DNA の遺伝的変化の原因である可能性があることを発見しました。

バルプロ酸のような特定の薬は、アルパー病の症状を早めることもわかっています.

ミオクローヌスてんかんは遺伝性疾患であり、症状は 6 歳で発症します。徴候には、発作の重症度の増加、記憶および思考能力の喪失が含まれます。意識の喪失は発作の初期段階でも起こります。

バッテン病は、体の細胞に有害な脂肪が蓄積することによって発生します。臨床的特徴には、視神経の欠陥、発作、知的レベルの低下、筋肉の協調の欠如、およびその他の脊椎の異常が含まれます。

リー病は、視神経、脳、脊髄に影響を与える遺伝性疾患です。乳児期初期の症状は、成長と発達障害、筋肉の協調の欠如、心臓肥大、病気の後期段階での視覚障害につながります。

テイ・サックス病は、脳、脊髄、その他の神経に影響を与えます。視覚障害、摂食障害、筋肉の協調運動障害などを特徴とします。出生時には症状がなく、乳児期に発症することがあります。

抗けいれん薬は、発作の治療に役立つことがわかっています。ただし、バルプロ酸は肝障害を進行させるため避けられます。

子どもたちの座る姿勢や筋肉の動きを改善するために、理学療法が提供されます。

筋弛緩剤は、痛みを和らげ、筋肉のこわばりを和らげるために提案されています。

ストレスはマッサージ療法で軽減できます。

適切な栄養を維持するために、頻繁かつ少量の低タンパク質食品が提供されます。

飲み込むのが困難な場合は、栄養チューブが配置されます。経皮的内視鏡的胃瘻造設術 (PEG) は、チューブを胃に挿入して食物を供給する処置です。

言語を改善し、日常活動をサポートするための治療が提供されます。

呼吸を改善するために人工換気が提供されます。

その他の臨床的特徴は次のとおりです。

制御不能な発作は、異常な脳活動により発生し、生後 3 か月から 5 歳までの早い時期に発症します。

思考、記憶、推論などの知的機能が遅くなり、損なわれます (認知症)。

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筋肉のけいれんも観察されます。

肝臓の異常。

筋肉活動の調整の減少。

筋肉のこわばりが発生します。

血糖値の低下(低血糖)。

肝臓の異常は重度の瘢痕化(肝硬変)や損傷へと進行し、最終的に肝不全に至ります。

少数の患者では、脳に視覚情報を供給する視神経の損傷(視神経萎縮)が起こり、失明に至ります。

他の胃腸障害は、嚥下障害を引き起こします。

知能レベルは、正常な個人の実際のレベルよりも低下しています。

腕と脚の動きは制御不能です。

適切な体重と身長を得る能力の欠如。

感染症は脳疾患(脳症)を引き起こす可能性があります。

心筋に影響を及ぼす疾患(心筋症)は、アルパー症候群の後期に見られます。

頭痛、不安、抑うつは、他のいくつかの症状です。

アルパー病は、医師が治療する上で大きな課題となっています。ただし、次の方法で症状を軽減できます。

結論:

小児のアルパー病は、身体診察、詳細な病歴および家族歴、その他の臨床検査によって診断できます。

磁気共鳴画像法 (MRI) は、萎縮などの脳構造の異常を検出するよう指示されています。アルパー病患者の MRI 所見は、灰白質の量の増加を示しています。脳の灰白質には、筋肉活動や記憶などの制御を担う機能単位 (ニューロン) が多く含まれています。

脳脊髄液分析は、脊椎の下部に針を挿入して液体を採取し(脊髄穿刺)、臨床検査に送る手順です。脳脊髄液は、頭蓋骨内の脳を覆って保護し、タンパク質、糖、およびその他の化学物質を含んでいます。脳脊髄液分析は、アルパー病患者のタンパク質レベルの増加を示しています。

脳波 (EEG) は、脳の活動を測定し、発作を診断します。

遺伝子検査は、ミトコンドリア欠損症を引き起こす POLG 遺伝子の変異を検出するために行われます。