不整脈は遺伝的ですか？
心不整脈は遺伝性ですか？
あなたは、目の色や身長など、両親から多くのことを継承しています。しかし、すべての遺伝的形質が良いものであるとは限りません。
不整脈は、遺伝的健康状態の一例です。これらは、遺伝性または家族性の状態と呼ばれることもあります。
心臓突然死は非常にまれで、10万人に3人しか影響しませんが、2011年の研究では、心臓突然死で死亡した40歳未満の人々の約70％に、遺伝した不整脈が根底にあることがわかりました。これは、心臓が定期的に鼓動する能力の問題が片方または両方の親から受け継がれたことを意味します。
アメリカ心臓協会によると、問題は心臓の電気信号の誤動作に限定される場合があります。しかし、約3分の1のケースでは、構造上の問題、または心臓の形成方法が原因で不整脈が発生する可能性があります。
どの心不整脈が遺伝的ですか？
どの心不整脈が遺伝的ですか？
あなたの心臓は、詳細で繊細な構造を脈動する複雑な電気システムを使用して動作します。これらの電気信号の1つがオフになっている場合、または構造の一部が損傷しているか、正しく形成されていない場合は常に、多くの問題が発生する可能性があります。
専門家は、遺伝性心不整脈を2つのカテゴリーに分類します。
原発性電気疾患。これらは、心臓の構造的な問題からではなく、電気信号の問題から発生する不整脈です。
続発性不整脈症候群。このような不整脈は、構造的心臓病とともに発症します。
すべての遺伝性心不整脈は比較的まれな状態であると考えられていますが、最も一般的なタイプは次のとおりです。
心房細動
QT延長症候群
QT短縮症候群
カテコールアミン作動性多形性心室頻拍
ブルガダ症候群
遺伝性心不整脈の主な種類について学ぶために読んでください。
家族性心房線維化
AFibまたはAFとしても知られる心房細動は、全体として最も一般的なタイプの心不整脈です。この状態には、右心房と左心房として知られる心臓の上部心房が含まれます。
AFibでは、右心房と左心房が震え、ポンピングで調整されません。これにより、心臓の下室、または右心室と左心室への血流が損なわれます。
AFibは、心房に血液を溜める原因となる可能性があります。これにより、生命を脅かす可能性のある血栓が発生する可能性が高くなります。 2016年の研究では、65歳以上の人に発生する脳卒中全体の最大3分の1がAFibによるものであると推定されています。
この状態は年齢とともに発症する可能性がありますが、最近の研究では、AFibの患者の最大30％がそれを継承していることがわかっています。 MedlinePlus Geneticsによると、いくつかの遺伝子が家族性心房細動の発症に関連しています。
KCNQ1
KCNH2
ABCC9
LMNA
PRKAG2
RYR2
SCN5A
これらの遺伝子の多くは、心臓がその電気チャネルをどのように「配線」するかについての指示を提供します。これらのチャネルが正しく配線されていないと、イオン（電荷を持つ小さな粒子）が心臓の筋肉を介して信号を通過させるのに問題が発生します。
ブルガダ症候群
ブルガダ症候群は、心室が不規則にまたは速すぎて鼓動する原因となる心臓の別のタイプの電気的問題です。これが起こると、心臓は血液を効果的に体に送り出すことができなくなります。
あなたの臓器の多くは適切に機能するために一貫した強い血流に依存しているため、これは深刻な問題を引き起こす可能性があります。重症の場合、ブルガダ症候群は心室細動を引き起こす可能性があり、生命を脅かす可能性のある不整脈です。
2016年の研究では、少なくとも23の遺伝子がこの症候群に関連していることが示されました。主なものは次のとおりです。
SCN5A
CACNA1C
HCN4
TRPM4
カテコールアミン作動性多形性心室頻拍
これは、遺伝性不整脈のまれな形態です。カテコールアミン作動性多形性心室頻脈（CPVT）の人は、心室頻脈と呼ばれる身体活動中に非常に速い心臓リズムを経験します。
CPVTでは、心室性頻脈は通常、何らかの運動中に発生します。 NS
心室性頻脈が発生する前に気付くことがあります。これを行うには、運動中に心室性期外収縮（VPC）と呼ばれる症状を観察します。
このタイプの遺伝的不整脈では、心臓の構造は通常影響を受けません。通常、40歳以下の人に見られます。
この状態に関連する特定の遺伝子は次のとおりです。
RYR2
CASQ2
MedlinePlus Geneticsによると、RYR2変異はCPVT症例の約半分を占めていますが、
CASQ2は約5％しか引き起こしません。これらの遺伝子は両方とも、心拍を規則的に保つのに役立つタンパク質を作る役割を果たします。
QT延長症候群
この状態では、心臓を収縮または鼓動させる筋肉は、ポンプ間で再充電するのに時間がかかりすぎます。これはあなたの心拍のタイミングと規則性を混乱させ、他の問題につながる可能性があります。
QT延長症候群は、投薬やその他の心臓病によって引き起こされる可能性がありますが、多くの人に受け継がれる可能性があります。
2016年の研究では、15の遺伝子がこの状態に関連していることがわかりましたが、最も一般的なものは次のとおりです。
KCNQ1
KCNH2
SCN5A
家族性不整脈に関連する遺伝子のほとんどは常染色体優性ですが、一部の常染色体劣性疾患もQT延長症候群を引き起こす可能性があります。遺伝子KCNQ1およびKCNE1は、ジャーベル症候群およびランゲニールセン症候群と呼ばれるQT延長症候群のまれなタイプに関連しています。遺伝性不整脈に加えて、これらの状態の人々は難聴も経験します。
QT短縮症候群
これはまれなタイプの遺伝性不整脈です。 MedlinePlus Geneticsによると、2000年に認識されて以来、診断されたのはQT短縮症候群の約70例のみです。さらに多くの症例が存在する可能性がありますが、この症候群は症状なしに発生する可能性があるため、診断されていません。
この状態では、心筋は拍動の合間に充電するのに十分な時間はかかりません。これは、一部の人々ではまったく症状を引き起こさない可能性があります。しかし、他の人では、それが突然の心停止または死の原因です。
この状態に関連する遺伝子は次のとおりです。
KCNH2
KCNJ2
KCNQ1
CACNA1C
ティモシー症候群
このまれな状態では、心臓には構造的問題と電気的問題の両方があります。電気的な問題は、QT間隔が長い、または各拍動後に心臓が充電するのにかかる時間の形で発生します。
QT間隔が長いと、心室性頻脈、しばしば致命的な不整脈につながる可能性があります。心室性頻脈は、この症候群の人々の約80パーセントの死因です。
この症候群は体の他の部分にも影響を与える可能性があるので
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家族性不整脈の症状は何ですか？
家族性不整脈はどのように診断されますか？
家族性または遺伝性の不整脈の診断は、さまざまな方法で受けることができます。
不整脈の家族歴がある場合は、遺伝子検査の候補者になる可能性があります。 2016年の研究によると、一般的に影響を受ける遺伝子の突然変異を確認するために遺伝子検査が行われます。
家族歴がない場合、医師はあなたの個人的な病歴を調べて身体検査を行うことにより、不整脈の原因を探す可能性があります。テストは、以下を調べることにより、追加の手がかりを提供できます。
あなたの心筋の強さ
電気信号が心臓をどのように移動しているか
あなたの血がどれだけうまく流れているか
医師が注文する可能性のある検査の例は次のとおりです。
心電図
心エコー図
心臓MRI
胸部X線
血液検査
家族性不整脈の治療法は何ですか？
家族性不整脈の治療法は何ですか？
遺伝性不整脈がどのように治療されるかは、特定の種類とあなたが持っている症状の種類によって異なります。危険因子や高血圧などの二次的症状がある場合は、個別に治療されます。
不整脈は、遺伝性であるかどうかにかかわらず、通常、次の1つまたは複数の薬物療法または治療法で治療されます。
心臓の鼓動をより効果的に助けるベータ遮断薬
カルシウムチャネル遮断薬は、心筋をリラックスさせてより強い鼓動を作り出すのに役立ちます
血栓の形成を防ぐための抗凝血剤
心臓のリズムを継続的に監視するホルターモニター
不整脈を調節するショックを提供するための植込み型除細動器
心拍数の調整に役立つ埋め込み型ペースメーカー
電気信号が不十分な心臓の領域を破壊するためのカテーテルアブレーション
重度の合併症がある場合、医師は心臓カテーテル検査や経食道心エコー検査などのより侵襲的な手順を使用して、心臓の構造をより直接的に調べることがあります。
医師は定期的にあなたを監視し、適度な体重と食事を維持するなど、心臓に健康的なライフスタイルの変更を推奨する場合があります。心臓病のある人には、減塩食がしばしば推奨されます。
家族性不整脈のような遺伝性疾患の遺伝子治療についてもある程度の進歩が見られましたが、これらの治療法はまだ初期段階にあり、まだ広く使用されていません。
家族性不整脈のある人の見通しはどうですか？
家族性不整脈のある人の見通しはどうですか？
遺伝性または遺伝性の心不整脈を持つ多くの人々は、自分の状態を知る前に問題を経験する可能性があります。彼らはまた、目立った症状がまったくない状態で人生を歩むことができます。あなたがこれらの状態の1つを持っているならば、あなたの見通しはあなたの日常生活がどのように影響を受けるか、そしてあなたが持っている遺伝子突然変異のタイプに大きく依存します。
一部の人々は、心室性頻脈を発症するリスクが高い不整脈を持っています。彼らにとって、心臓突然死や死に至る可能性についての不安に対処することは困難な場合があります。埋め込まれたデバイス、薬、ライフスタイルの変更は役立つ可能性がありますが、これらは全体的な生活の質にも悪影響を与える可能性があります。
個々のリスク、および役立つ可能性のある治療の利点と欠点について医師に相談してください。重篤な合併症のリスクが低い場合は、薬物療法や外科的に埋め込まれたデバイスが最善の利益にならない可能性があります。一方、心臓突然死の可能性が高い状態では、たとえ生活の質が低下したとしても、治療を避けることは危険な場合があります。
結論
結論、
家族に受け継がれる病気や障害はたくさんあります。あなたが両親から遺伝子を受け継ぐとき、それらの遺伝子はあなたの体がどのように発達するかに影響を与える突然変異やエラーを持っている可能性があります。これらの変異が心臓の構造や電気的作用に影響を与えると、遺伝性の不整脈に陥る可能性があります。
心不整脈にはいくつかの種類があります。多くは症状なしで発症しますが、突然の心臓の問題や死に至るリスクがあります。あなたの個人的および家族歴について医師に相談してください。家族性障害、特に心臓に影響を与える障害があることが判明した場合は、状態を管理するための計画を立ててください。