副腎脊髄神経障害 原因、症状、診断および治療
脊髄に影響を与える遺伝性疾患は、副腎脊髄神経障害 (AMN) として知られています。副腎脊髄神経障害は、X連鎖副腎白質ジストロフィーの成人型です。それは、長鎖脂肪酸の蓄積と脱髄を伴う変形したペルオキシソーム機能をもたらす、X連鎖様式で連鎖するABCD1遺伝子変異によって特徴付けられます。
概要
副腎脊髄神経障害は、ABCD1 遺伝子変異を特徴とするまれな遺伝性疾患です。詳細については、以下の記事をお読みください。
この病気にかかった人は、30 代で症状が現れ始めます。兆候と症状には、進行性の脚のこわばり、脚の衰弱、筋肉制御の欠如、副腎不全、発話困難、性機能障害、尿失禁などがあります。さらに、脳にも関連しているため、かすみ目、発作、および行動異常につながる可能性があります。治療は臨床症状に依存し、人それぞれ異なります。
副腎脊髄神経障害の正確な原因は、ABCD1 遺伝子の変化 (突然変異) です。この遺伝子は、タンパク質、すなわち副腎白質ジストロフィータンパク質（ALDP）を作るための身体の指示を伝えるX連鎖方式で連結されています。このタンパク質は、超長鎖脂肪酸として知られる特定の体脂肪を、代謝反応を行う酵素を含むペルオキシソームに輸送するのに役立ちます.ペルオキシソームは、脂肪やその他の物質をエネルギーに分解するために使用される細胞内に封入された細胞小器官です。
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脊髄に影響を与える副腎髄質神経障害 この状態の軽度の形態は、脳の関与なしに脊髄のみに影響を与えます。
脳と脊髄に影響を与える副腎髄質神経障害 AMN のより深刻な形態では、脳と脊髄の両方に影響を与える脳の関与があります。
継承：
歩きにくい。
弱点。
括約筋の機能不全。
膀胱制御の問題。
歩き方の変化。
足の漸進的なこわばり。
筋緊張亢進（筋緊張の増加）。
減量。
振動感覚の障害。
インポテンツ。
反射亢進を伴う遠位下肢の進行性痙性対麻痺。
発話困難。
吐き気。
運動失調（筋肉制御の欠如）。
副腎不全。
性機能障害。
軽度の末梢神経障害。
視力喪失。
行動異常。
聴覚障害。
発作。
男性は X 染色体と Y 染色体を 1 つずつ持っているため、原因となる遺伝子が変異し、各細胞内のこれらの変異遺伝子のコピーは、状態の徴候と症状を引き起こすのに十分です.男性が X 連鎖疾患を受け継いだ場合、変異遺伝子はすべての娘に受け継がれますが、息子には受け継がれません。
女性は 2 つの X 染色体を持っており、1 つの X 染色体が変異すると、その影響はもう 1 つの X 染色体内の遺伝子の健康なコピーによって覆い隠されます。女性は、X 染色体が 1 つだけ変異している場合、X 連鎖疾患の保因者であると言われています。ほとんどのキャリア女性は軽度の影響を受けており、症状はありません。 X連鎖状態の女性は、妊娠ごとに50％の確率で突然変異を伝えます.しかし、一部の女性は男性と同じように深刻な影響を受け、徴候や症状を引き起こすことがあります。
大脳白質の異常。
脱毛症。
失明。
注意欠陥多動性障害。
腸失禁。
副腎脊髄神経障害の臨床症状はさまざまで、次のようなものがあります。
人々がこの病気で持っている症状に加えて、彼らは持っているかもしれません:
副腎脊髄神経障害は通常、特定の徴候や症状の存在によって診断されます。医師は完全な身体検査を受け、症状、特定の病気の病歴、投薬（現在および過去）、および病気の家族歴を尋ねる場合があります。医師は、超長鎖脂肪酸として知られる特定の体脂肪のレベルを測定するための血液検査を提案します.診断を確定するために、ABCD1遺伝子の変異について遺伝子検査が行われます。診断を確認した後、脳の MRI を行って、その人が脳への関与を伴う (脳と脊髄の両方に影響を与える) か、脳への関与を伴わない (脊髄のみに影響を与える) 副腎脊髄神経障害を患っているかを判断することをお勧めします。さらに、遺伝子検査レジストリ (GTR) は、医療専門家や研究者が対象とするこの条件下での遺伝子検査に関する貴重な情報を提供します。その特定の答えにより、患者は医療提供者または遺伝学の専門家から恩恵を受ける可能性があります.
結論：