単発性糖尿病は、単一の遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされるまれなタイプの糖尿病です。 1型または2型糖尿病とは異なり、正確な診断のために遺伝子検査が必要になることがよくあります。
単一遺伝子型糖尿病では、インスリン産生が低下します。これにより、ブドウ糖
レベルが上昇します。しかし、単一遺伝子型糖尿病のすべての症例がインスリン治療を必要とするわけではありません。
単一遺伝子型糖尿病には主に2つの形態があります。
新生児真性糖尿病
は新生児と乳児に発生します
若年発症成人型糖尿病
は、NDMよりも一般的であり、青年および若年成人に発生します
タイプ1およびタイプ2との違い
タイプ1およびタイプ2との違い
単一遺伝子型糖尿病は糖尿病の一種ですが、多遺伝子型である1型および2型とは異なります。単発性糖尿病は、単一の遺伝子の突然変異または変化に起因します。ポリジーン型は、複数の遺伝子への突然変異から生じます。
1型糖尿病のすべての症例はインスリン治療を必要としますが、2型糖尿病と単一遺伝子型糖尿病は必ずしもインスリンを必要としません。単発性糖尿病の人は年をとるにつれて、インスリン治療が必要になる可能性が高くなります。
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原因
原因
原因
単発性糖尿病は、単一の遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされます。単一遺伝子型の糖尿病は、「常染色体優性」遺伝子と呼ばれる、たった1人の親から受け継がれることがよくあります。突然変異や変化が自然に起こることもあります。つまり、それは継承されません。
一部のタイプの単一遺伝子糖尿病は一時的なものかもしれませんが、生涯にわたる状態になることもあります。
症状
症状
症状
単一遺伝子型糖尿病の症状は、それがどの種類であるかによって異なります。特に幼児において、MODYまたはNDMの考えられる症状を認識する方法を知ることは、タイムリーで適切な治療を受けるのに役立ちます。
症状新生児糖尿病
若年発症成人型糖尿病
頻尿✓✓
急速な呼吸✓
脱水症✓✓
喉の渇き✓
かすみ目✓
再発性皮膚感染症✓
再発性イースト菌感染症✓
診断
診断
血糖値検査と遺伝子検査は、MODYやNDMのような単一遺伝子型糖尿病の診断に使用されます。遺伝子検査は、血液または唾液のサンプルで行うことができます。 DNAは、単一遺伝子糖尿病を引き起こす遺伝子の変化について調べられます。
国立衛生研究所は、次の場合に単一遺伝子型糖尿病の遺伝子検査が推奨されると説明しています。
糖尿病は生後6ヶ月前に診断されます
糖尿病は、子供や若年成人、特に糖尿病の家族歴がある人、または1型または2型の典型的な特徴を持たない人で診断されます
特に肥満のない、安定した軽度の空腹時高血糖があります
MODYに関連する少なくとも14の異なる遺伝子があり、さらに多くがまだ発見され、研究されています。検出された遺伝子の種類は、MODYの重症度または軽度を示している可能性があります。
テストは、次の遺伝子を検出するために最も一般的に使用されます。
HNF1A遺伝子
グルコキナーゼ遺伝子またはGCK
HNF4A遺伝子
HNF1B遺伝子
MODYを患っている人は、遺伝子検査に加えて他の臨床検査を使用することができます。 MODYの臨床スクリーニングアプローチの2020年の概要によると、これらには以下が含まれる可能性があります。
抗GAD抗体や亜鉛トランスポーター抗体
などの1型糖尿病に対する抗体の検査
C-ペプチドレベルのチェック
新生児や赤ちゃんが糖尿病の症状を示し始めた場合は、単発性糖尿病の検査を行うことをお勧めします。 1型糖尿病が乳児に発生することはまれであり、2型糖尿病は乳児ではなく年長の子供に影響を与える可能性があります。 NDMは、遺伝子検査なしでは見逃されたり誤診されたりする可能性があります。
トリートメント
トリートメント
トリートメント
治療は、単一遺伝子型糖尿病を引き起こす遺伝子変異、および状態またはタイプの重症度によって異なります。
単一遺伝子型糖尿病のいくつかの形態は食事療法と運動で管理できますが、他の形態はインスリンを必要とします。スルホニル尿素剤と呼ばれる経口薬による治療も必要になる場合があります。スルホニル尿素剤は、体がより多くのインスリンを血中に放出するのを助ける経口薬です。
いつ医療専門家に会うか
いつ医療専門家に会うか
赤ちゃん、子供、または10代の糖尿病または単一遺伝子型糖尿病の症状に気付いた場合は、医師に連絡してください。これは、糖尿病または単一遺伝子型糖尿病の家族歴がある場合に特に当てはまります。
危険因子と注意すべき点について医師に相談してください。あなたは、糖尿病を含む若者のホルモンの問題の診断と治療を専門とする医師である小児内分泌学者に紹介されるかもしれません。
意見の要約
意見の要約
意見の要約
単発性糖尿病は、複数ではなく単一の遺伝子変異によって引き起こされる糖尿病の一種です。単発性糖尿病は、より一般的なポリジーン型1および2とは異なる方法で管理される可能性があり、必ずしもインスリン治療を必要としない場合があります。
単発性糖尿病は治療可能ですが、適切な治療を受けるには正確な診断が不可欠です。あなたの家族の糖尿病の病歴を知り、遺伝子検査を行うことは、この状態の存在を確認するのに役立ちます。特に乳児や若年成人で注意すべき症状を知ることは、単一遺伝子型糖尿病をできるだけ早く特定して治療するのにも役立ちます。
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