嚢胞性線維症
は、呼吸器系および消化器系に深刻な損傷を引き起こす深刻な遺伝的状態です。この損傷は、多くの場合、臓器に粘液がたまって粘液がたまることが原因です。
最も一般的に影響を受ける臓器は次のとおりです。
肺
膵臓
肝臓
腸
嚢胞性線維症財団によると、米国では3万人以上が嚢胞性線維症を患っており、毎年1,000人が嚢胞性線維症と診断されています。 CFは進行性の状態であるため、時間の経過とともに悪化します。
定期的な毎日のケアはCFの管理に役立ちますが、すべての人に役立つ1つの治療計画はありません。あなたのニーズに合った治療計画で、あなたはまだ充実した生活を送り、学校に通い、そしてキャリアを持つことができます。
この記事では、嚢胞性線維症の症状、原因、診断、および治療について見ていきます。
嚢胞性線維症とは何ですか？
嚢胞性線維症とは何ですか？
嚢胞性線維症は、汗、粘液、消化酵素を生成する細胞に影響を与えます。通常、これらの液体はオリーブオイルのように薄く滑らかです。それらはあなたの臓器や組織を滑らかにし、それらが乾燥しすぎないようにします。
あなたがCFを持っているならば、遺伝的突然変異は粘液と他の体液の厚さを増やします。これが発生すると、液体が濃くなると、肺を通る空気の動きなど、臓器の機能が妨げられる可能性があります。これは細菌をトラップし、感染症につながる可能性があります。
より進行した症例では、嚢胞性線維症の人は呼吸不全や栄養失調などの合併症を起こす可能性があります。
CFの治療をすぐに受けることが重要です。早期の診断と治療は、生活の質を改善し、寿命を延ばすことができます。
近年、スクリーニング検査や治療法が改善され、CF患者の多くが40代から50代まで生きることができるようになりました。
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嚢胞性線維症の症状は何ですか？
嚢胞性線維症の症状は何ですか？
嚢胞性線維症の症状は何ですか？
嚢胞性線維症の症状は、人とその状態の重症度によって異なります。症状が現れる年齢も異なります。
症状は乳児期に現れることがありますが、他の子供にとっては、思春期後または人生の後半まで症状が始まらない場合があります。時間が経つにつれて、病気に関連する症状は良くなったり悪くなったりするかもしれません。
CFの最初の兆候の1つは、肌に強い塩辛い味がすることです。嚢胞性線維症の子供の親は、子供にキスをするときにこの塩辛さに気づくと述べています。
CFの他の症状は、以下に影響を与える合併症に起因します。
肺
膵臓
肝臓
他の腺器官
呼吸器系の問題
CFに関連する厚くて粘着性のある粘液は、肺に空気を出し入れする通路を塞ぐことがよくあります。これにより、次の症状が発生する可能性があります。
喘鳴
粘液や痰が濃くなる持続性の咳
特に運動時の息切れ。
再発性肺感染症
鼻づまり
鼻づまり
消化器系の問題
異常な粘液はまた、膵臓によって生成された酵素を運ぶチャネルを小腸に詰まらせる可能性があります。これらの消化酵素がなければ、腸は食物から必要な栄養素を吸収することができません。これにより、次の結果が生じる可能性があります。
脂っこい、悪臭のするスツール
便秘
吐き気
腹部膨満
食欲減少
子供の体重増加が不十分
子供の成長の遅れ
嚢胞性線維症の原因は何ですか？
嚢胞性線維症の原因は何ですか？
嚢胞性線維症の原因は何ですか？
CFは、いわゆる「嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター」遺伝子またはCFTR遺伝子の欠陥の結果として発生します。この遺伝子は、体の細胞に出入りする水と塩の動きを制御します。
CFTR遺伝子の突然の突然変異または変化により、粘液が想定よりも厚く粘液になります。
この異常な粘液は、汗に含まれる塩分を増やし、次のような体全体のさまざまな臓器に蓄積します。
腸
膵臓
肝臓
肺
さまざまな欠陥がCFTR遺伝子に影響を与える可能性があります。欠陥の種類はCFの重症度に関連しています。損傷した遺伝子は、両親から子供に受け継がれます。
CFを持つために、子供は各生物学的親から遺伝子の1つのコピーを継承しなければなりません。片方の親から遺伝子のコピーを継承するだけであれば、病気を発症することはありません。しかし、彼らは欠陥のある遺伝子の保因者になります。つまり、彼らは自分の生物学的な子供に遺伝子を渡す可能性があります。
嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？
嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？
CFを継承する可能性は、いくつかの要因によって異なります。
親が遺伝子を持っていれば、誰でもCFを受け継ぐことができます。しかし、保因者は通常、欠陥のある遺伝子のコピーを1つだけ持っており、症状を経験したり、遺伝子を持っていることさえ知らない場合があります。
嚢胞性線維症財団によると、米国では約1,000万人がCFの遺伝子の保因者ですが、活動性疾患を患っているのは約3万人だけです。
保因者には活動性の病気はありませんが、2人の保因者の子供ははるかに高いリスクがあります。正確には、両親が嚢胞性線維症の遺伝子を持っている場合、次のようなものがあります。
25パーセントの確率でCFが発生します
あなたがキャリアになる可能性は50％ですが、CFを開発することはありません
遺伝子を持っていない、またはCFを発症しない25％
祖先または民族的背景に関して、2019年の研究では、北ヨーロッパ系の人々が最も高いCF率を持っていることがわかりました。この状態は、ヒスパニック系またはアフリカ系アメリカ人の背景を持つ人々ではあまり一般的ではなく、アジア系の人々ではさらにまれです。
CFの家族歴がある人も、遺伝性疾患であるため、リスクが高くなります。
嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
CFの診断には、少なくとも1つの臓器系におけるCFと一致する臨床症状とCFTR機能障害の証拠が必要です。この証拠は通常、汗試験の異常な結果またはCFTR遺伝子の突然変異の存在に基づいています。
新生児スクリーニングで特定された乳児には、臨床症状は必要ありません。実行される可能性のあるその他の診断テストには、次のものがあります。
免疫反応性トリプシノーゲン
テスト。 IRTテストは、IRTと呼ばれるタンパク質の異常なレベルについて血液をチェックする標準的な新生児スクリーニングテストです。高レベルのIRTはCFの兆候である可能性があります。ただし、診断を確認するには、さらにテストが必要です。
汗試験。汗塩化物試験は、CFを診断するために最も一般的に使用される試験です。汗に含まれる塩分レベルの上昇をチェックします。テストは、弱い電流によってトリガーされたときに皮膚を発汗させる化学物質を使用して実行されます。汗はパッドや紙に集められ、分析されます。汗が通常よりも塩辛い場合、CFの診断が下されます。
喀痰検査。喀痰検査中に、医師は粘液のサンプルを採取します。サンプルは肺感染症の存在を確認することができます。また、存在する細菌の種類を示し、それらを治療するのに最適な抗生物質を決定することもできます。
胸部X線。胸部X線は、呼吸器の通路の閉塞による肺の腫れを明らかにするのに役立ちます。
CTスキャン。 CTスキャンは、さまざまな方向から撮影されたX線の組み合わせを使用して、身体の詳細な画像を作成します。これらの画像により、医師は肝臓や膵臓などの内部構造を見ることができ、CFによって引き起こされる臓器損傷の程度を簡単に評価できます。
呼吸機能検査
。 PFTは、肺が正常に機能しているかどうかを判断します。この検査は、吸入または吐き出すことができる空気の量と、肺が体の残りの部分に酸素をどれだけうまく輸送できるかを測定するのに役立ちます。これらの機能に異常がある場合は、CFを示している可能性があります。
嚢胞性線維症はどのように治療されますか？
嚢胞性線維症はどのように治療されますか？
CFの治療法はありませんが、症状を和らげ、合併症のリスクを減らすのに役立つさまざまな治療法があります。
薬
抗生物質。医師は、肺感染症を取り除き、将来の感染症を防ぐために抗生物質を処方することがあります。抗生物質は通常、液体、錠剤、またはカプセルとして投与されます。より重症の場合、抗生物質の注射または注入を静脈内
で行うことができます。
粘液を薄くする薬。これらは粘液を薄くし、べたつきを少なくします。また、粘液が肺から出るように咳をするのにも役立ちます。これにより、肺機能が大幅に改善されます。
非ステロイド性抗炎症薬
。イブプロフェン
などのNSAIDは、気道の炎症を軽減する薬剤としての役割が限られています。嚢胞性線維症財団は、肺機能が良好なCFの6歳から17歳の子供に高用量のイブプロフェンを使用することを提案しています。イブプロフェンは、より重度の肺機能異常のある人や18歳以上の人にはお勧めできません。
気管支拡張薬。気管支拡張薬は、肺に空気を運ぶチューブの周りの筋肉を弛緩させ、空気の流れを増やすのに役立ちます。この薬は、吸入器またはネブライザーを介して服用できます。
嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター
モジュレーター。 CFTRモジュレーターは、欠陥のあるCFTR遺伝子の機能を改善できる薬剤の一種です。これらの薬剤は、臨床効果ではなく変異CFTR遺伝子の機能を標的としているため、CFの管理における重要な進歩を表しています。 CFのすべての患者は、CFTR遺伝子研究を受けて、CFTRモジュレーター薬に承認された変異の1つを持っているかどうかを判断する必要があります。入手可能なデータのほとんどは、12歳未満の患者、および軽度または中等度のCF肺疾患の患者のものです。
外科処置
腸の手術。これは、腸の一部を切除する緊急手術です。腸の閉塞を和らげるために行うことがあります。
栄養チューブ。嚢胞性線維症は消化を妨げ、食物から栄養素を吸収するのを妨げる可能性があります。栄養を供給するための栄養チューブは、鼻を通過させるか、胃に直接外科的に挿入することができます。
二重肺移植。嚢胞性線維症を医学的に管理しようとしても、肺の健康と機能を維持できなくなった場合、この手順により、嚢胞性線維症の人の長さと生活の質を改善できます。
移植の利点
肺移植はあなたの人生を改善し、延長するためのオプションかもしれません。ただし、CF遺伝子の変異は体内に残り、新しい肺を受け取った後でも他の臓器に影響を及ぼします。
オプションとして移植を計量する際に考慮すべきこともいくつかあります。臓器の感染や拒絶のリスクがあり、一生免疫系を抑制する薬を服用する必要があります。
胸部理学療法
胸部治療は、肺の厚い粘液をほぐし、咳をしやすくします。通常、1日に1〜4回実行されます。
一般的なテクニックは、ベッドの端に頭を置き、胸の側面に沿ってカップ状の手で拍手することです。
粘液を意見の要約 ために機械的装置を使用することもできます。これらには以下が含まれます：
胸の側面に沿ってカップ状の手で拍手の効果を模倣する胸の拍手
胸の粘液を意見の要約 のを助けるために高周波で振動する膨脹可能なベスト
ホームケア
CFは、腸が食物から必要な栄養素を吸収するのを防ぐことができます。
嚢胞性線維症を患っている場合は、嚢胞性線維症を患っていない人よりも1日あたりのカロリーが必要になる可能性があります。また、食事ごとに膵臓酵素カプセルを服用する必要があるかもしれません。
医師は制酸剤、マルチビタミン、食物繊維と塩分を多く含む食事を勧めることもあります。
CFをお持ちの場合は、次のことが重要です。
水分をたくさん飲むと、肺の粘液を薄くするのに役立ちます。
気道の粘液を緩めるのを助けるために定期的に運動してください。ウォーキング、サイクリング、水泳は素晴らしいオプションです。
可能な限り、煙、花粉、カビを避けてください。これらの刺激物は症状を悪化させる可能性があります。
インフルエンザと肺炎の予防接種を定期的に受けてください。
嚢胞性線維症はどのように予防できますか？
嚢胞性線維症はどのように予防できますか？
嚢胞性線維症はどのように予防できますか？
CFを防ぐことはできません。ただし、CFを患っているカップル、またはこの病気の親戚がいるカップルには、遺伝子検査を実施する必要があります。
遺伝子検査では、各親の血液または唾液のサンプルを検査することで、子供のCFのリスクを判断できます。妊娠していて赤ちゃんのリスクが心配な場合は、テストを行うこともできます。
嚢胞性線維症の人々の長期的な見通しはどうですか？
嚢胞性線維症の人々の長期的な見通しはどうですか？
CF患者の見通しは、主に治療の進歩により、近年劇的に改善されています。今日、この病気の人の多くは40代から50代まで生きており、場合によってはさらに長く生きています。
ただし、CFの治療法はないため、肺機能は時間の経過とともに着実に低下します。結果として生じる肺への損傷は、深刻な呼吸の問題やその他の合併症を引き起こす可能性があります。
次のステップ
あなたまたは愛する人がCFを持っていると信じられている場合、あなたが取るべき最初のステップは、診断を確認し、その状態について教育を受けることです。
診断を確認するためにいくつかの検査を行うことができます。医師または医療専門家は、あなたの状態がどれほど進行しているか、どの治療計画が最も効果的かについて話し合うことができるはずです。
CFの治療法はありませんが、より専門的なCFケアを提供する施設がいくつかあります。さらに、次のようなことを行うことで、健康を維持し、体力を維持することができます。
感染を防ぐために厳格な衛生管理を実践する
病気の人を避ける
あなたが十分な栄養を持っていることを確認してください
嚢胞性線維症のサポートを見つける
嚢胞性線維症のサポートを見つける
CFを持つ人々に必要なケアを提供するには、医療専門家のチーム全体、優れたサポートシステム、および雇用主、学校、保険会社の協力が必要です。
あなたやあなたの愛する人がCFと一緒に暮らす、またはCFを持っている人の世話をするという要求に対処するのを助けることができる、多くのオンラインリソース、さらにはオンラインまたはローカルのサポートグループがあります。