BRCA遺伝子に関連するがんリスク
BRCA遺伝子とは何ですか？
BRCA遺伝子は、DNAへの損傷を抑制および修復するのに役立つタンパク質の生成を担っています。 DNAが損傷すると、特定の癌を発症するリスクが高まる可能性があるため、これは重要な作業です。
BRCA遺伝子には2つのタイプがあります：
乳がん遺伝子1（BRCA1）
乳がん遺伝子2（BRCA2）
時々、これらの遺伝子は突然変異を起こすかもしれません、そしてそれは潜在的な腫瘍の発達と戦うそれらの能力を抑制することができます。
BRCA遺伝子変異
あなたはあなたの両親のそれぞれからの両方のBRCA遺伝子の2つのコピーを持っています。片方または両方の親がBRCA遺伝子変異を持っている場合、そのような変異も持つリスクも高くなります。
米国国立がん研究所（NCI）は、BRCA遺伝子変異が400人に1人に影響を与えると推定していますが、特定の民族グループでの有病率が高いことにも注目しています。これらには、アシュケナージユダヤ人、アイスランド人、ノルウェー人、オランダ人の子孫が含まれます。
BRCA遺伝子変異がある場合、特定のがん、特に乳がんと卵巣がんのリスクが高くなる可能性があります。ただし、これらの突然変異は、他の種類の癌を発症する可能性も高める可能性があります。
BRCA変異があるかどうかを知る唯一の方法は、遺伝子検査を受けることです。このステップは、両親の1人がこのタイプの遺伝子変異を持っていることがわかっている場合に特に重要です。
BRCA遺伝子変異に関連する乳がんリスク
BRCA遺伝子変異に関連する乳がんリスク
BRCA遺伝子変異は、主に遺伝性乳がんのリスクを高めることで知られています。
NCIは、女性の13％が生涯のある時点で乳がんを発症すると推定しています。
ただし、BRCA1変異を受け継ぐ女性の55〜72％とBRCA2変異を受け継ぐ女性の45〜69％は、70〜80歳までに乳がんを発症します。
考慮すべきもう1つのリスクは対側乳がんです。このタイプの乳がんは、最初のがん診断部位とは反対側の乳房に影響を及ぼします。 NCIによると、このリスクは時間の経過とともに増加し、10年後には20〜30％、20年後には40〜50％のリスクがあります。
BRCA変異を有する女性は、トリプルネガティブ乳がんのリスクも高くなる可能性があります
乳がんは55歳以上の女性に最も一般的ですが、BRCA変異があると、腫瘍をより早く発症するリスクが高まる可能性があります。
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BRCA遺伝子変異に関連する卵巣がんのリスク
BRCA遺伝子変異に関連するその他のがんリスク
BRCA遺伝子変異は、主に女性の乳がんと卵巣がんに関連しています。
ただし、遺伝子変異は他の癌のリスクも高める可能性があります。
これらには、次のものが含まれる場合があります。
男性の乳がん
前立腺がん
卵管がん
女性の原発性腹膜がん。卵巣に広がることもあります。
膵臓癌
小児の急性骨髄性白血病
誰がBRCA遺伝子変異の検査を受けるべきですか？
誰がBRCA遺伝子変異の検査を受けるべきですか？
特定のがんの個人歴または家族歴がある場合は、BRCA変異の遺伝子検査を検討することができます。これは、乳がんと卵巣がんの場合に特に当てはまります。
すでに癌の診断を受けている場合でも、遺伝子検査は腫瘍学者が正しい治療方針を決定するのに役立ちます。
あなたの医者はまたあなたの両親の1人が既知のBRCA1またはBRCA2突然変異を持っているかどうかをテストすることを勧めるでしょう。これら2つの変異体の遺伝子検査は、18歳以降に実施される可能性があります。
BRCA遺伝子変異の検査は、血液または唾液のサンプルを介して実験室で行うことができます。
自宅での遺伝子検査も利用できますが、FDAが承認したオプションを見つけることが重要です。
偽陰性の結果になるリスクがあることに注意してください。これは、特定のテストでBCRA遺伝子の変異が体内に存在しているにもかかわらず検出されなかったことを意味します。
テストで陽性になった場合はどうすればよいですか？
テストで陽性になった場合はどうすればよいですか？
陽性の検査結果は、「病原性の可能性が高い」または「病原性の」変異体があることを意味します。
特定のがんのリスクが高くなる可能性がありますが、BRCA変異があるからといって、自動的にがんになるとは限りません。
それでも、陽性の検査結果を持つことは、癌を早期に軽減または発見するのに役立つ強力なツールになり得ます。たとえば、医師は早期のスクリーニングを勧めることがあります。
一部の人々はまた、癌を予防するためにより積極的な治療を受けることを選択します。例としては、予防的乳房切除術、化学予防薬、または卵巣/卵管の除去があります。
あなたがすでに癌の診断を受けており、BRCA突然変異検査の結果が陽性である場合、これは正しい治療方針を決定することができます。ポリADPリボースポリメラーゼ（PARP）阻害剤が特に役立つ場合があります。これらの抗がん剤は、BRCA変異の存在下でDNA修復を促進します。
最後に、あなたが陰性である場合、あなたが癌の危険因子の家族歴を持っているならば、あなたの医者はまだ注意深い目を保ちたいかもしれません。これには、偽陰性の結果の場合のフォローアップ遺伝子検査が含まれる場合があります。