Acondrogênese Tipos Causas Diagnóstico Tratamento
Acondrogênese refere-se ao grupo de distúrbios graves que afetam a cartilagem e o desenvolvimento do osso. O termo foi dado pela primeira vez pelo patologista italiano Marco Fraccaro. Este termo é derivado de uma palavra grega que significa “não produzir cartilagem”. As crianças com esse distúrbio têm um corpo pequeno, membros curtos e outras anormalidades esqueléticas.
Abstrato
Os bebês com acondrogênese são natimortos ou morrem imediatamente após o nascimento, pois é um distúrbio fatal. Os problemas de saúde associados a ele são fatais. O artigo abaixo irá guiá-lo em detalhes.
Acondrogênese é um grave problema de saúde. Bebês com acondrogênese geralmente morrem antes do nascimento ou morrem logo após o nascimento por insuficiência respiratória; no entanto, alguns bebês sobreviveram por um curto período de tempo com o suporte médico intensivo adequado. É também conhecido como síndrome da acondrogênese.
Acondrogênese é classificada em três tipos diferentes. Suas características, padrão de herança e causas genéticas diferem de acordo. Aqui estão os tipos de acondrogênese:
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Tipo 1A.
Tipo 1B.
Tipo 2.
Braços e pernas curtos.
Peito estreito com costelas curtas.
Pulmões subdesenvolvidos.
Falta de desenvolvimento ósseo na coluna e na pelve.
Testa proeminente.
Queixo pequeno.
Fenda palatina.
25% de probabilidade de ter acondrogênese.
50% de probabilidade de ser portador da mutação, mas não ter a doença.
25% de chance de não ter o distúrbio nem carregar o gene mutado.
O tipo 1A é o menos compreendido entre as três formas de acondrogênese. Acondrogênese tipo 1A é também conhecida como tipo Houston-Harris. Os bebês afetados com este tipo têm as seguintes características:
Os bebês afetados geralmente têm uma condição conhecida como hidropisia fetal, na qual o excesso de líquido se acumula no corpo antes do nascimento e o abdômen aumenta.
Membros extremamente curtos.
Peito estreito.
Costelas curtas que podem fraturar facilmente.
Falta de formação óssea no crânio, coluna e pelve.
Membros extremamente curtos.
Peito estreito.
O tipo 1B também é conhecido como tipo Parenti-Fraccaro. Este tipo apresenta as seguintes características:
O tipo 1A e o tipo 1B são difíceis de diagnosticar sem testes genéticos.
Abdômen proeminente e arredondado.
Dedos e dedos dos pés curtos.
Pés tortos (os dedos podem virar para dentro e para cima).
Hérnia umbilical ou hérnia inguinal.
Normalmente acondrogênese é uma condição genética. Assim, os pais não podem fazer nada para causá-lo ou evitá-lo. Os bebês desenvolvem essa condição devido a anormalidades nos genes. Entre os tipos distintos de acondrogênese, o tipo 1A e o tipo 1B são distúrbios autossômicos recessivos. Os bebês desenvolvem esse tipo quando seus pais copiam uma cópia anormal de um gene específico. Uma mudança (mutação) no gene TRIP11 causa acondrogênese tipo 1A, e uma mudança no gene SLC26A2 causa acondrogênese tipo 1B.
Na maioria dos casos, a acondrogênese tipo 2 é causada devido a uma mutação de novo e não a algo que é transmitido pelos pais. É considerado um distúrbio autossômico dominante, pois uma cópia do gene mutado em cada célula é suficiente. A mutação no gene COL2A1 é responsável por causar acondrogênese tipo 2. Mutações nesses genes específicos causam a produção de proteínas que não são capazes de desempenhar suas funções adequadamente dentro do corpo. Embora seja claro que a mutação em genes específicos é o fator causador da acondrogênese, os cientistas não estão claros sobre o que está causando essas mutações (mudanças) e se algo pode impedi-las de ocorrer.
Quando ambos os pais carregam uma mutação nos genes ligados à acondrogênese, é provável que a criança tenha:
A triagem durante a gravidez ajuda a determinar a acondrogênese. Quando diagnosticado com esta condição, é dado aconselhamento genético aos pais para avaliar os riscos e benefícios da gravidez.
O ultra-som feito entre a 12ª e a 14ª semana de gravidez ajuda a determinar a condição. Acondrogênese também pode se assemelhar a outras condições. Para confirmar o diagnóstico, o médico pode recomendar exames adicionais, como a amniocentese.
O teste genético é sugerido para pais que têm maior chance de transmitir o distúrbio, como pessoas com histórico familiar de acondrogênese ou pais intimamente relacionados. Os testes genéticos também podem ajudar a determinar o tipo de acondrogênese.
Raio X:
Após o nascimento, pode ser diagnosticada quando a criança tem braços e pernas extremamente curtos, costelas curtas, peito curto e tronco curto. Os achados de raios-X ajudam a determinar o crânio, as vértebras e a caixa torácica subdesenvolvidos.
Ainda não há cura encontrada para a acondrogênese. Com os resultados que saem da triagem de 12 semanas a 14 semanas, os pais são orientados com aconselhamento genético e sobre os riscos da doença. Alguns pais decidem interromper a gravidez, enquanto há pais que estão dispostos a continuar a gravidez. Mais frequentemente, os bebês morrem antes do nascimento ou logo após o nascimento. Assim, quando o bebê nasce, o tratamento se concentra principalmente em aliviar os sintomas e dar apoio a ambos os pais.
Na maioria dos casos, a acondrogênese tipo 2 é causada devido a uma mutação de novo e não a algo que é transmitido pelos pais. É considerado um distúrbio autossômico dominante, pois uma cópia do gene mutado em cada célula é suficiente. A mutação no gene COL2A1 é responsável por causar acondrogênese tipo 2. Mutações nesses genes específicos causam a produção de proteínas que não são capazes de desempenhar suas funções adequadamente dentro do corpo. Embora seja claro que a mutação em genes específicos é o fator causador da acondrogênese, os cientistas não estão claros sobre o que está causando essas mutações (mudanças) e se algo pode impedi-las de ocorrer.