Diagnóstico genético pré-implantação
Abstrato
O diagnóstico genético pré-implantação ajuda os casais a testar seus embriões para qualquer anormalidade genética antes da implantação. É uma das técnicas recentemente desenvolvidas para evitar falhas de fertilização in vitro.
A aplicação do PGD expandiu-se, com mais de 200 genes únicos e distúrbios cromossômicos atualmente passíveis de PGD. Permitiu que os casais afetados por tais distúrbios evitassem a necessidade de realizar o diagnóstico pré-natal.
O que é PGD?
É recomendado quando o casal está em alto risco de transmitir uma anormalidade genética conhecida para seus filhos. Em condições comuns, como histórico familiar de doenças ligadas ao X, elas têm risco de transmissão para 50% dos bebês do sexo masculino se a mãe for portadora de doenças como DMD (distrofia muscular de Duchenne), hemofilia, síndrome do X frágil (FXS), distrofias neuromusculares e Síndrome de Rett.
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O diagnóstico genético pré-implantação é um raio de esperança para os casais com distúrbios metabólicos, distúrbio de gene único, distúrbio ligado ao X, translocação e infertilidade de fator masculino grave. Neste procedimento, as pacientes recebem injeções para estimulação ovariana como a fertilização in vitro normal (fertilização in vitro). Os óvulos são removidos e a ICSI (injeção intracitoplasmática de esperma) é feita. A biópsia do embrião pode ser feita no dia 3 ou a biópsia do trofectoderma no dia 5. A única célula é removida do embrião e testada para vários distúrbios.
Casais com translocação cromossômica, que é uma causa comum de abortos recorrentes.
Perda gestacional recorrente. Cerca de 50% a 80% dos abortos apresentam anomalias cromossômicas em perdas gestacionais recorrentes, alta taxa de aneuploidias (número anormal de cromossomos em uma célula humana).
Quem deve ir para PGD?
Necessidade de PGD:
Falhas recorrentes de fertilização in vitro, ou seja, três ou mais falhas de fertilização in vitro. Está comprovado que embriões de boa qualidade e livres de defeitos cromossômicos aumentam a implantação do embrião e a taxa de gravidez.
A CGH (Hibridação Genômica Comparativa) fornece uma taxa de detecção mais alta de anormalidades cromossômicas e um diagnóstico mais definitivo. O único inconveniente é o alto custo.
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