A fibrose cística (FC) é uma doença genética grave que causa graves danos aos sistemas respiratório e digestivo. Esse dano geralmente resulta de um acúmulo de muco espesso e pegajoso nos órgãos.
Os órgãos mais comumente afetados incluem:
pulmões
pâncreas
fígado
intestinos
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, mais de 30.000 pessoas nos Estados Unidos têm fibrose cística e outras 1.000 pessoas são diagnosticadas com ela a cada ano. A FC é uma doença progressiva, por isso piora com o tempo.
O cuidado regular diário pode ajudar a controlar a FC, mas não existe um plano de tratamento que funcione para todos. Com um plano de tratamento específico para suas necessidades, você ainda pode viver uma vida plena, frequentar a escola e ter uma carreira.
Neste artigo, examinamos os sintomas, as causas, o diagnóstico e o tratamento da fibrose cística.
O que é fibrose cística?
O que é fibrose cística?
A fibrose cística afeta as células que produzem suor, muco e enzimas digestivas. Normalmente, esses fluidos são finos e suaves como azeite. Eles lubrificam seus órgãos e tecidos, evitando que fiquem muito secos.
Se você tem FC, uma mutação genética aumenta a espessura do muco e de outros fluidos corporais. Quando isso acontece, os fluidos mais espessos podem interromper a função dos órgãos – como o movimento do ar pelos pulmões. Isso pode capturar bactérias e causar infecções.
Em casos mais avançados, as pessoas com FC podem ter complicações como insuficiência respiratória e desnutrição.
É fundamental obter tratamento para a FC imediatamente. O diagnóstico e o tratamento precoces podem melhorar a qualidade de vida e prolongar a expectativa de vida.
Os testes de triagem e os métodos de tratamento melhoraram nos últimos anos, portanto, muitas pessoas com FC agora podem viver até os 40 e 50 anos.
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Quais são os sintomas da fibrose cística?
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da pessoa e da gravidade de sua condição. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode ser diferente.
Os sintomas podem aparecer na infância, mas para outras crianças, os sintomas podem não começar até depois da puberdade ou mesmo mais tarde na vida. Com o passar do tempo, os sintomas associados à doença podem melhorar ou piorar.
Um dos primeiros sinais de FC é um gosto forte e salgado na pele. Pais de crianças com FC mencionaram perceber esse sabor salgado ao beijar seus filhos.
Outros sintomas de FC resultam de complicações que afetam:
pulmões
pâncreas
fígado
outros órgãos glandulares
Problemas respiratórios
O muco espesso e pegajoso associado à FC geralmente bloqueia as passagens que levam o ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar os seguintes sintomas:
respiração ofegante
tosse persistente que produz muco espesso ou catarro
falta de ar, especialmente durante o exercício
infecções pulmonares recorrentes
nariz entupido
seios da face entupidos
Problemas digestivos
O muco anormal também pode obstruir os canais que transportam as enzimas produzidas pelo pâncreas para o intestino delgado. Sem essas enzimas digestivas, o intestino não consegue absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode resultar em:
fezes gordurosas e malcheirosas
Prisão de ventre
náusea
inchaço abdominal
perda de apetite
ganho de peso insuficiente em crianças
crescimento retardado em crianças
O que causa a fibrose cística?
O que causa a fibrose cística?
O que causa a fibrose cística?
A FC ocorre como resultado de um defeito no que é chamado de gene “regulador da condutância transmembrana da fibrose cística” ou gene CFTR. Este gene controla o movimento da água e do sal para dentro e para fora das células do seu corpo.
Uma mutação ou mudança repentina no gene CFTR faz com que seu muco se torne mais espesso e pegajoso do que deveria.
Esse muco anormal aumenta a quantidade de sal no suor e se acumula em vários órgãos do corpo, incluindo:
intestinos
pâncreas
fígado
pulmões
Defeitos diferentes podem afetar o gene CFTR. O tipo de defeito está associado à gravidade da FC. O gene danificado é passado para a criança por seus pais.
Para ter FC, a criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai biológico. Se eles herdarem apenas uma cópia do gene de um dos pais, eles não desenvolverão a doença. No entanto, eles serão portadores do gene defeituoso, o que significa que podem passar o gene para seus próprios filhos biológicos.
Quem está em risco de fibrose cística?
Quem está em risco de fibrose cística?
A probabilidade de você herdar a FC depende de vários fatores.
Qualquer pessoa pode herdar a FC se seus pais forem portadores do gene. No entanto, os portadores geralmente têm apenas uma cópia de um gene defeituoso e podem nunca apresentar sintomas ou mesmo saber que são portadores do gene.
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, cerca de 10 milhões de pessoas nos Estados Unidos são portadoras do gene da FC, mas apenas cerca de 30.000 têm a doença ativa.
Embora os portadores não tenham doença ativa, os filhos de dois portadores têm um risco muito maior. Para ser exato, se ambos os seus pais são portadores do gene da fibrose cística, há:
25 por cento de chance de você ter CF
50 por cento de chance de você ser um portador, mas não desenvolver CF
25 por cento que você não carregará o gene ou desenvolverá FC
Em termos de ancestralidade ou origens étnicas, um estudo de 2019 descobriu que as pessoas de ascendência do norte da Europa têm as taxas mais altas de FC. A condição é menos comum em pessoas de origem hispânica ou afro-americana e ainda mais rara em pessoas de ascendência asiática.
Pessoas com histórico familiar de FC também correm um risco maior porque é um distúrbio hereditário.
Como a fibrose cística é diagnosticada?
Como a fibrose cística é diagnosticada?
Como a fibrose cística é diagnosticada?
O diagnóstico de FC requer sintomas clínicos consistentes com FC em pelo menos um sistema de órgãos e evidências de disfunção de CFTR. Essa evidência geralmente é baseada em resultados anormais de um teste de cloreto no suor ou na presença de mutações no gene CFTR.
Os sintomas clínicos não são necessários para bebês identificados por meio de triagem neonatal. Outros testes de diagnóstico que podem ser realizados incluem:
Teste de tripsinogênio imunorreativo
. O teste IRT é um teste padrão de triagem neonatal que verifica o sangue em busca de níveis anormais da proteína chamada IRT. Um alto nível de IRT pode ser um sinal de CF. No entanto, mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico.
Teste de cloro no suor. O teste de cloreto no suor é o teste mais comumente usado para diagnosticar FC. Ele verifica se há níveis elevados de sal no suor. O teste é realizado com o uso de um produto químico que faz a pele suar quando acionado por uma fraca corrente elétrica. O suor é coletado em um bloco ou papel e então analisado. O diagnóstico de FC é feito se o suor for mais salgado do que o normal.
Teste de escarro. Durante um teste de escarro, o médico coleta uma amostra de muco. A amostra pode confirmar a presença de uma infecção pulmonar. Também pode mostrar os tipos de germes presentes e determinar quais antibióticos funcionam melhor para tratá-los.
Raio-x do tórax. Uma radiografia de tórax é útil para revelar inchaço nos pulmões devido a bloqueios nas vias respiratórias.
Tomografia computadorizada. Uma tomografia computadorizada cria imagens detalhadas do corpo usando uma combinação de raios-X tirados de diferentes direções. Essas imagens permitem que o médico visualize as estruturas internas, como o fígado e o pâncreas, facilitando a avaliação da extensão dos danos aos órgãos causados pela FC.
Testes de função pulmonar
. PFTs determinam se seus pulmões estão funcionando corretamente. Os testes podem ajudar a medir quanto ar pode ser inspirado ou expirado e como os pulmões transportam oxigênio para o resto do corpo. Qualquer anormalidade nessas funções pode indicar CF.
Como é tratada a fibrose cística?
Como é tratada a fibrose cística?
Embora não haja cura para a FC, existem vários tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.
Remédios
Antibióticos. O médico pode prescrever antibióticos para se livrar de uma infecção pulmonar e prevenir uma infecção futura. Os antibióticos são geralmente administrados na forma de líquidos, comprimidos ou cápsulas. Em casos mais graves, as injeções ou infusões de antibióticos podem ser administradas por via intravenosa
.
Medicamentos para diluir o muco. Isso torna o muco mais fino e menos pegajoso. Eles também ajudam a tossir o muco para que ele saia dos pulmões. Isso melhora significativamente a função pulmonar.
Antiinflamatórios não esteróides
. Os AINEs, como o ibuprofeno
, têm um papel limitado como agente para reduzir a inflamação das vias aéreas. A Cystic Fibrosis Foundation sugere o uso de ibuprofeno em altas doses em crianças de 6 a 17 anos com FC e que apresentam boa função pulmonar. O ibuprofeno não é recomendado para pessoas com anormalidades mais graves da função pulmonar ou para pessoas com mais de 18 anos.
Broncodilatadores. Os broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos tubos que transportam o ar para os pulmões, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar. Você pode tomar este medicamento por meio de um inalador ou nebulizador.
Moduladores do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística
. Os moduladores CFTR são uma classe de drogas que podem melhorar a função do gene CFTR defeituoso. Essas drogas representam um importante avanço no manejo da FC porque têm como alvo a função do gene CFTR mutado, e não seus efeitos clínicos. Todos os pacientes com FC devem ser submetidos a estudos do gene CFTR para determinar se eles carregam uma das mutações aprovadas para drogas moduladoras de CFTR. A maioria dos dados disponíveis são em pacientes com menos de 12 anos e em pacientes com doença pulmonar FC leve ou moderada.
Procedimentos cirúrgicos
Cirurgia intestinal. Esta é uma cirurgia de emergência que envolve a remoção de uma seção do intestino. Pode ser realizado para aliviar uma obstrução nos intestinos.
Tubo de alimentação. A fibrose cística pode interferir na digestão e impedir a absorção de nutrientes dos alimentos. Um tubo de alimentação para fornecer nutrição pode ser passado pelo nariz ou inserido cirurgicamente diretamente no estômago.
Transplante duplo de pulmão. Ao tentar controlar clinicamente sua FC, não consegue mais manter a saúde e a função pulmonar, este procedimento pode melhorar a duração e a qualidade de vida de uma pessoa com FC.
Benefícios do transplante
Um transplante de pulmão pode ser uma opção para melhorar e estender sua vida. No entanto, a mutação do gene CF permanecerá em seu corpo, afetando outros órgãos, mesmo depois de receber novos pulmões.
Há também uma série de coisas a serem consideradas ao avaliar o transplante como uma opção. Existe o risco de infecção e rejeição do órgão, e você terá que tomar medicamentos que suprimem seu sistema imunológico pelo resto de sua vida.
Fisioterapia torácica
A terapia torácica ajuda a liberar o muco espesso nos pulmões, facilitando a tosse. Normalmente é realizado 1 a 4 vezes por dia.
Uma técnica comum envolve colocar a cabeça na beirada da cama e bater palmas com as mãos em concha nas laterais do peito.
Dispositivos mecânicos também podem ser usados para limpar o muco. Esses incluem:
um badalo de peito, que imita os efeitos de bater palmas com as mãos em concha ao longo das laterais do peito
um colete inflável, que vibra em alta frequência para ajudar a remover o muco do tórax
Cuidados domiciliares
A FC pode impedir que o intestino absorva os nutrientes necessários dos alimentos.
Se você tem FC, pode precisar de mais calorias por dia do que pessoas que não têm a doença. Também pode ser necessário tomar cápsulas de enzimas pancreáticas com todas as refeições.
Seu médico também pode recomendar antiácidos, multivitaminas e uma dieta rica em fibras e sal.
Se você tem CF, é importante:
Beba muitos líquidos, porque eles podem ajudar a diluir o muco nos pulmões.
Faça exercícios regularmente para ajudar a liberar o muco nas vias aéreas. Caminhar, andar de bicicleta e nadar são ótimas opções.
Evite fumaça, pólen e mofo sempre que possível. Esses irritantes podem piorar os sintomas.
Tome vacinas contra influenza e pneumonia regularmente.
Como a fibrose cística pode ser prevenida?
Como a fibrose cística pode ser prevenida?
Como a fibrose cística pode ser prevenida?
CF não pode ser evitado. No entanto, o teste genético deve ser realizado para casais que têm FC ou têm parentes com a doença.
O teste genético pode determinar o risco de uma criança de FC testando amostras de sangue ou saliva de cada pai. Os testes também podem ser realizados em você se estiver grávida e preocupada com os riscos do seu bebê.
Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com fibrose cística?
Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com fibrose cística?
A perspectiva para pessoas com FC melhorou dramaticamente nos últimos anos, em grande parte devido aos avanços no tratamento. Hoje, muitas pessoas com a doença chegam aos 40 e 50 anos, e até mais em alguns casos.
No entanto, não há cura para a FC, então a função pulmonar diminuirá constantemente com o tempo. O dano resultante aos pulmões pode causar problemas respiratórios graves e outras complicações.
Próximos passos
Se você ou um ente querido tem FC, os primeiros passos que você deve tomar são confirmar o diagnóstico e se informar sobre a doença.
Vários testes podem ser realizados para confirmar um diagnóstico, e seu médico ou profissional de saúde deve ser capaz de discutir o quão avançada está sua condição e quais planos de tratamento funcionarão melhor.
Embora não haja cura para a FC, existem algumas instalações que fornecem cuidados mais especializados para a FC. Além disso, você desejará manter sua saúde e preservar sua força fazendo coisas como:
praticando higiene rigorosa para evitar infecções
evitando pessoas que estão doentes
certificando-se de que você tem nutrição adequada
Encontrando suporte para fibrose cística
Encontrando suporte para fibrose cística
É necessária uma equipe completa de profissionais de saúde, um bom sistema de suporte e a cooperação de empregadores, escolas e seguradoras para fornecer às pessoas com FC os cuidados de que precisam.
Existem vários recursos online e até grupos de apoio online ou locais que podem ajudar você ou seus entes queridos a lidar com as demandas de viver ou cuidar de alguém com FC.