O que é a síndrome de MRKH?
A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), medicamente conhecida como Aplasia Mulleriana, é um distúrbio congênito devido à agenesia ou aplasia do útero e da parte superior da vagina em mulheres. Esta síndrome é caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento dos órgãos reprodutivos das fêmeas, ou seja, a vagina e o útero.
Abstrato
Leia o artigo para conhecer as características clínicas, causas, sintomas, manejo da síndrome de MRKH e como essas mulheres possivelmente teriam a chance de alcançar a maternidade.
Estas fêmeas têm um cariótipo cromossômico normal (46, XX). Mas devido às estruturas reprodutivas subdesenvolvidas ou à sua ausência em alguns casos, elas são propensas à falência ovariana e à ausência de ciclos ou períodos menstruais normais (amenorreia). Na maioria dos casos clínicos que sofrem desta síndrome congênita, o primeiro sinal ou sintoma desta condição que leva a um diagnóstico clínico durante o início ou final da adolescência é que não há menstruação até os 16 anos. No entanto, características sexuais secundárias normais com genitália externa normal nessas fêmeas não serão um problema para a ART (Tecnologia de Reprodução Assistida), pois seus ovários funcionais ainda podem ser utilizados para alcançar a maternidade biológica.
MRKH é classificado principalmente em dois tipos:
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Tipo 1 MRKH: Uma forma de aplasia uterovaginal (agenesia ou aplasia isolada com malformações extragenitais MO).
Tipo 2 MRKH: Manifestações extragenitais ou malformações estão associadas a este tipo.
Em um número limitado de casos incomuns, mas possíveis, a síndrome MRKH está associada a uma série de defeitos e malformações isoladas chamadas de fenômeno VACTERL: As características desse fenômeno incluem,
R – Defeito renal.
A – Atresia anal (anormalidade congênita caracterizada pela ausência do ânus).
C – Defeitos cardíacos.
L – Defeito do membro.
Embora a etiologia desta síndrome permaneça indefinida ou obscura, estudos têm evidentemente elaborado causas genéticas ao longo dos anos que podem variar de etiologias genéticas, químicas e de força mecânica.
A ocorrência familiar da síndrome MRKH é um achado comum que indica uma etiologia genética com mais frequência do que outros fatores de risco. Microarranjos cromossômicos, superexpressão do AMH (hormônio anti-mulleriano) ou dos receptores AMH no embrião, a transmissão familiar de traços genéticos (anormalidades renais e MRKH) são todos propostos, mas não uma hipótese totalmente comprovada pela pesquisa.
De acordo com a literatura médica, nas primeiras semanas de crescimento embrionário ocorrem distúrbios do trato urogenital ou malformações genéticas (via componente genético herdado) devido à interação dos ductos de Wolff e Muller. Além disso, durante o desenvolvimento dos ovários, sabe-se que distúrbios no metabolismo do estrogênio interferem no metabolismo ósseo, bem como no desenvolvimento de características sexuais secundárias (embora seja considerado quase normal na maioria dos casos).
Padrão Ouro para Diagnóstico:
O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda a terapia de dilatação vaginal como primeira linha de tratamento (mesmo que muitos especialistas em cirurgia não recomendem esse procedimento). Os procedimentos de reconstrução vaginal permanecem eficazes apenas dependendo da anatomia individual da mulher e seu potencial de fertilidade, que deve ser avaliado por um ginecologista especializado.
O objetivo da modalidade de longo prazo para resolver as necessidades de fertilidade e sexuais dessas pacientes é criar um canal neovaginal que possa possuir direção axial, comprimento, lubrificação e profundidade adequados para atender a ambas as necessidades. Os métodos de reconstrução vaginal com o cólon sigmóide atualmente substituíram métodos antigos como a vaginoplastia de Williams. Com o advento das ART’s (Tecnologias de Reprodução Assistida), a concepção biológica e a realização do sonho da maternidade são de fato possíveis para essas pacientes dependendo de fatores psicossomáticos, funcionalidade ovariana e potencial individual para estratégias de tratamento. Estudos foram documentados para taxas de sucesso de fertilização in vitro (fertilização in vitro) e via barriga de aluguel para alcançar a maternidade em mulheres que sofrem da síndrome de MRKH. Isso indica a possibilidade de concepção bem-sucedida nesses indivíduos por meio de fertilização in vitro e barriga de aluguel.
Sub-rogação gestacional: Na mulher afetada, a hiperestimulação ovariana controlada (HCO) juntamente com a administração subcutânea de gonadotrofinas ou preparações recombinantes seguidas de recuperação de oócitos e ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozóide)/procedimento de fertilização in vitro para esses pacientes é feito. Os embriões são então transferidos para o útero da mãe de aluguel (vários embriões podem ser transferidos para alcançar uma maior taxa de sucesso na gravidez). A opção de barriga de aluguel é preferida por alguns ginecologistas ao transplante uterino diretamente nesses indivíduos. O transplante uterino (de um útero doador), mesmo se possível, precisa de terapia imunossupressora adicionalmente, juntamente com um período de espera considerável antes de implementar a fertilização in vitro.
Conclusão:
A abordagem da saúde mental é crucial para aumentar o apoio psicológico de um indivíduo MRKH, juntamente com as atuais intervenções estratégicas de reconstrução vaginal e procedimentos de ART adequados às necessidades do indivíduo que de fato tornam a maternidade possível ou oferecem esperança de maternidade por meio de barriga de aluguel.
Embora a etiologia desta síndrome permaneça indefinida ou obscura, estudos têm evidentemente elaborado causas genéticas ao longo dos anos que podem variar de etiologias genéticas, químicas e de força mecânica.