Osteogênese Imperfeita Tipos Sintomas Manifestações Diagnóstico Tratamento

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Osteogênese Imperfeita Tipos Sintomas Manifestações Diagnóstico Tratamento

Osteogênese imperfeita é o nome dado ao grupo de distúrbios caracterizados por osteoporose grave e fraturas múltiplas na infância. Esse distúrbio envolve não apenas o esqueleto, mas outros tecidos extraesqueléticos, como esclera, olhos, articulações, ligamentos, dentes e pele. É um distúrbio recessivo da síntese de colágeno tipo 1. O colágeno constitui 90% a 95% da matriz óssea que é frágil e fácil de quebrar. As manifestações esqueléticas da osteogênese imperfeita são devidas a osteoblastos defeituosos, que normalmente sintetizam o colágeno tipo 1. Isso resulta em córtices finos ou inexistentes e trabéculas irregulares, o que significa que os ossos são muito pequenos, tornando-os muito frágeis e sujeitos a múltiplas fraturas.

Abstrato

A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas com um padrão de herança predominantemente autossômico dominante.

Osteogênese imperfeita significa osso formado de forma imperfeita e também é chamado,

A maior parte da osteogênese imperfeita é causada por mutações no gene COL1A1 localizado no cromossomo 17q21 e no gene COL1A2 localizado no cromossomo 7q22.1. Como resultado, ocorrem defeitos quantitativos e qualitativos da biossíntese de colágeno tipo 1. Esses genes são essenciais para a síntese do colágeno tipo 1, que é uma proteína e o principal componente para criar o osso.

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(informação de saúde)

Osso quebradiço.

Fragilitas ossium.

Osteopsatirose.

Doença de Lobstein.

Esclera normal.

Audição normal.

Fraturas que começam na infância são raras.

Angulação leve.

Encurtamento de ossos longos.

Nascimento – Osteogênese imperfeita congênita.

Adolescência – Osteogenesis imperfecta tarda (mais grave).
Osteogênese imperfeita tipo 1 e 4 – Infância.

Osteogênese imperfeita tipo 2 – In utero.

Osteogênese imperfeita tipo 3 – In utero e período neonatal.

Vários ossos quebrados.

Extrema fragilidade.

Articulações soltas.

Pernas e braços curvados.

A porosidade dos ossos.

Defeitos cardíacos.

Dor no osso.

Curvatura lateral da parte superior da coluna (escoliose).

Rosto em formato triangular.

Esclera azul pálida.

Problemas respiratórios.

Dentes quebradiços.

Perda de audição (hipoacusia).

Hipermobilidade das articulações.

Sangramento capilar.

Curvatura anormal da parte superior da coluna (cifose).
Má oclusão de classe 3.

Mordida cruzada.

Mordida aberta.

Na osteogênese imperfeita leve, resulta em produção reduzida de colágeno, e na osteogênese imperfeita grave, resulta na formação de cadeias anormais de colágeno que são rapidamente degradadas. Mutações nos genes CRTAP e LEPRE mostram herança dominante onde um gene anormal de um dos pais pode causar doença, o que modifica a biossíntese proteica de colágeno, resultando em ossos fracos.
Tipo 3 – Também é chamado de osteogênese imperfeita progressivamente deformante. No útero, as fraturas ocorrem em 50% dos pacientes com osteogênese imperfeita tipo 3. Os demais casos adquirem fraturas no período neonatal. É a forma grave de osteogênese imperfeita, onde os ossos se quebram facilmente. A perda auditiva não foi relatada neste tipo, e as deformidades ósseas pioram com o tempo.

Esclera azul.

Fragilidade óssea leve a moderada.

Cifoescoliose.

Perda de audição.

Tendência de hematomas.

Peito estreito.

Costelas quebradas.

Costelas deformadas

Pulmões subdesenvolvidos.

Tipo 1 – É a forma mais comum e mais branda de osteogênese imperfeita. Também é chamada de osteogênese imperfeita clássica não deformante com esclera azul. Cerca de 10% dos pacientes apresentam fraturas pré-natais, pois não produz colágeno suficiente.

Os recursos comuns e consistentes são:

Dentina opalescente.

A esclera de matiz variável.

Encurtamento de membros e deformidades progressivas.

Fácies triangular com bossa frontal.

Hipertensão pulmonar.

A osteogênese imperfeita tipo 3 está associada a:

As características da osteogênese imperfeita tipo 4 incluem:

A idade de início dos sintomas varia e, muitas vezes, leva à morte fetal, ou o bebê afetado morre logo após o nascimento. A gravidade das características clínicas da osteogênese imperfeita ao nascimento varia de nenhuma característica clínica a anormalidades esqueléticas pré-natalmente letais.

A condição pode ser evidente em:

É comum que as fraturas ocorram enquanto a criança está engatinhando ou andando, e não há predileção por sexo. As fraturas cicatrizam rapidamente, mas o novo osso é de qualidade imperfeita semelhante.

A osteogênese imperfeita é um distúrbio dos tecidos mesodérmicos, particularmente os tecidos calcificados. Quando existe um distúrbio congênito generalizado na formação óssea, ocorre um distúrbio na formação da dentina. A osteogênese imperfeita causa formação anormal de dentina afetando ambas as dentições, resultando em uma condição semelhante à dentinogênese imperfeita, que é conhecida pelo termo dentina opalescente.

O tamanho grande da cabeça, a protuberância frontal e temporal criam uma porcentagem maior de:

A osteogênese imperfeita é mais relatada com hipoplasia maxilar, impactações e dentes ectópicos. Na dentição permanente, os pacientes geralmente apresentam primeiros e segundos molares não erupcionados, uma condição rara na população em geral. Assim, as avaliações clínica e radiológica da dentição podem ser o único componente importante no diagnóstico de um caso questionável de osteogênese imperfeita.

A ultrassonografia pré-natal pode ser útil para o diagnóstico precoce de fraturas pré-natais nos tipos 1, 2, 3 e 4. O diagnóstico pré-natal pode ser confirmado pela realização de uma biópsia de vilo corial e demonstrando a produção de colágeno anormal tipo 1 por cultura das células das vilosidades coriônicas ou obtenção de DNA para análise molecular dos genes envolvidos. Radiografias periapicais revelam obliteração pulpar prematura dos dentes afetados.

As características da osteogênese imperfeita tipo 4 incluem: