Sinais e sintomas da ataxia de Friedreich

Sinais e sintomas da ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma condição genética que afeta o sistema nervoso. É causada por uma alteração em um gene responsável por regular a produção de energia dentro das células. Essa mudança significa que as células do corpo não conseguem produzir energia suficiente para realizar suas funções normais.
As células dos órgãos que usam mais energia – isto é, as células do sistema nervoso e do coração – são as mais afetadas pela ataxia de Friedreich. Isso é o que leva a muitos sintomas diferentes causados ​​pela doença.

Quais são os primeiros sinais da ataxia de Friedreich?

Quais são os primeiros sinais da ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é uma condição neuromuscular, o que significa que os nervos e músculos são os mais afetados. No entanto, os sintomas não se desenvolvem necessariamente imediatamente. A ataxia de Friedreich é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo.
Em muitos casos, os sinais e sintomas da ataxia de Friedreich são leves e inespecíficos no início, o que pode dificultar o reconhecimento precoce.
Má coordenação de braços ou pernas
Ataxia é um termo usado para descrever a má coordenação muscular. De acordo com um estudo envolvendo 611 pessoas com ataxia de Friedreich, a má coordenação durante a caminhada foi um dos primeiros sintomas a aparecer para 89% dos participantes.
Quase um quarto das pessoas no estudo também teve problemas para coordenar os movimentos das mãos.
A má coordenação dos membros pode ser sentida como problemas de equilíbrio ou destreza. Em crianças, as preocupações iniciais podem estar relacionadas à sua “falta de jeito” ou atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras.
Características esqueléticas
Certos tipos de características esqueléticas são comuns em pessoas com ataxia de Friedreich e podem ser um dos primeiros sinais da doença. Essas características podem estar presentes antes mesmo de os sintomas de ataxia começarem.
A escoliose é uma das características esqueléticas mais comuns em pessoas com ataxia de Friedreich. De acordo com uma revisão de 17 estudos clínicos de 2021, 90% das pessoas com ataxia de Friedreich de início precoce ou típico foram afetadas.
Pesquisas mais antigas de 2012 sugerem que a escoliose afeta cerca de 60% a 79% das pessoas com ataxia de Friedreich em algum momento ao longo do curso da doença.
A escoliose é uma condição na qual a coluna se curva lateralmente nas costas. Em alguns casos, a escoliose pode se tornar tão grave que requer tratamento com colete ou cirurgia.
Anormalidades nos pés também são comuns e podem ser observadas em até três quartos das pessoas com ataxia de Friedreich. A mais comum delas é uma condição conhecida como pé cavo, que se refere a um arco muito alto que não achata ao caminhar ou ficar em pé.
Doença cardíaca
A cardiomiopatia hipertrófica é uma condição cardíaca que faz com que os músculos do coração se tornem aumentados. É uma condição muito séria e a causa mais comum de morte em pessoas com ataxia de Friedreich.
Embora relativamente rara na ataxia de Friedreich precoce, a cardiomiopatia no início do curso da doença pode ser preditiva de doença grave e desfechos ruins.
Os sintomas da cardiomiopatia incluem:
falta de ar, especialmente com o exercício
fadiga
inchaço nos membros inferiores
tontura ou atordoamento
dor no peito
batimentos cardíacos anormais, como palpitações ou sopros cardíacos

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Quando os sintomas começam?

Quando os sintomas começam?
Os sinais e sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam na infância ou adolescência, normalmente por volta dos 15 anos de idade.
Cerca de 15% das pessoas com ataxia de Friedreich terão uma forma de início tardio ou muito tardio que começa após os 25 ou 40 anos de idade, respectivamente.

Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?

Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?
Além dos sinais e sintomas descritos acima, as pessoas com ataxia de Friedreich podem apresentar uma grande variedade de outros sintomas. Os possíveis sintomas da ataxia de Friedreich incluem:
dificuldade em falar (fala lenta ou arrastada)
dificuldade em engolir
perda de reflexos normais nas pernas
perda de sensibilidade nos braços das pernas, que pode se espalhar para outras partes do corpo
perda ou deficiência auditiva ou visual
problemas de bexiga
fadiga ou sonolência diurna
fraqueza geral
diabetes
Nem todos com ataxia de Friedreich apresentarão todos os sintomas acima. Os sintomas mais comuns são perda de coordenação dos membros, problemas cardíacos, dificuldade para falar e problemas auditivos – a maioria das pessoas com ataxia de Friedreich os experimentará em algum momento ao longo de sua doença.

Sinais e sintomas da ataxia de Friedreich

Qual é a expectativa de vida de alguém com ataxia de Friedreich?

Qual é a expectativa de vida de alguém com ataxia de Friedreich?
A progressão da ataxia de Friedreich varia de pessoa para pessoa com base em uma variedade de fatores conhecidos e desconhecidos.
Por exemplo, pessoas com doença de início tardio ou muito tardio tendem a ter uma progressão mais lenta. A genética também pode desempenhar um papel, uma vez que certas alterações genéticas foram associadas a uma sobrevida mais curta.
Embora não haja cura para a ataxia de Friedreich, o controle dos sintomas e o diagnóstico precoce da doença ajudaram a melhorar a expectativa de vida. De acordo com um estudo de longo prazo de 2015 envolvendo 138 pessoas com ataxia de Friedreich, mais de 88% viveram pelo menos 10 anos após o diagnóstico.
O prognóstico é pior para pessoas com complicações cardíacas, particularmente no início do curso da doença.
Algumas pessoas com sintomas menos graves podem viver até os 60 anos ou mais.

Diagnóstico e próximos passos

Diagnóstico e próximos passos
Se um profissional de saúde suspeitar que os sintomas podem ser causados ​​pela ataxia de Friedreich, eles provavelmente irão se referir a um especialista em neurologia e um conselheiro genético. O diagnóstico da ataxia de Friedreich é baseado principalmente em testes genéticos para alterações genéticas causadoras de doenças, mas uma variedade de outros testes pode ser feita para determinar a causa ou a extensão dos sintomas, como:
um eletromiograma para medir a atividade elétrica das células musculares
estudos de condução nervosa
um eletrocardiograma para medir a atividade elétrica do coração
um ecocardiograma para visualizar o coração
exames de sangue
imagem do cérebro ou da medula espinhal
Em muitos casos, os sinais e sintomas da ataxia de Friedreich não são reconhecidos imediatamente. Mesmo com sintomas neurológicos como ataxia, a pesquisa descobriu que as pessoas podem não receber um diagnóstico por uma média de 4,5 anos após o início dos sintomas. Os atrasos no diagnóstico são ainda maiores – 6,7 anos, em média – para pessoas que apresentam sintomas não neurológicos no início.
Pessoas com histórico familiar de ataxia de Friedreich podem receber um diagnóstico mais rapidamente, pois sua equipe de saúde já pode estar atenta aos sintomas.
Depois que o diagnóstico de ataxia de Friedreich é feito, você pode ser conectado a vários especialistas para ajudar a controlar os sintomas, incluindo um cardiologista, fisioterapeutas ou terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.

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A ataxia de Friedreich é uma condição neurológica que afeta a forma como os nervos e músculos funcionam, levando a uma coleção diversificada de sinais e sintomas. Os mais comuns são a má coordenação dos membros, o que pode levar a dificuldades de locomoção, problemas de fala, problemas cardíacos e problemas de audição.
Vários especialistas estão envolvidos no tratamento dos sintomas da ataxia de Friedreich. Embora não haja cura para a doença, o cuidado proativo pode ajudar a diminuir o impacto da doença e prolongar a independência e a sobrevivência.