Síndrome de Aicardi Causas, Características Clínicas, Diagnóstico e Tratamento

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Síndrome de Aicardi Causas, Características Clínicas, Diagnóstico e Tratamento

Abstrato

A síndrome de Aicardi é uma condição rara e grave presente desde o nascimento (congênita). Para saber mais sobre a síndrome em detalhes, leia o artigo abaixo.

A síndrome de Aicardi é um distúrbio neurológico que afeta principalmente a menina. Também é referido como a agenesia do corpo caloso com anormalidade coriorretiniana. Verifica-se que ocorre em um em cada 100.000 nascidos vivos. Muito raramente, os homens podem ser afetados pela síndrome de Aicardi.

A síndrome de Aicardi é uma condição genética que afeta a formação da estrutura (corpo caloso) que une o lado esquerdo do cérebro ao lado direito. O corpo caloso pode estar parcialmente formado ou completamente ausente. A síndrome de Aicardi causa deformidades no cérebro, olhos e outras partes do corpo e outros distúrbios do desenvolvimento.

O corpo caloso que conecta as metades direita e esquerda do cérebro está malformado ou ausente.

As duas metades do cérebro não são semelhantes em tamanho e estrutura.

A formação de cistos no cérebro e outras anormalidades vasculares ocorre.

Os sacos cheios de líquido (ventrículos) do cérebro ficam aumentados, chamados de hidrocefalia.

As dobras (saliências) e sulcos geralmente presentes na superfície do cérebro são reduzidos em número em pacientes com síndrome de Aicardi.

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(informação de saúde)

Os vários sinais e sintomas da síndrome de Aicardi são os seguintes:

Ela causa espasmos de todo o corpo, enrijecimento súbito dos músculos e flexão dos braços, pernas e cabeça para a frente ou para trás. A característica clássica são os “espasmos infantis” que são episódicos, e os bebês geralmente estão acordados durante esse ataque. As convulsões se desenvolvem durante os primeiros meses a quatro anos de idade. Mais tarde, as crianças podem adquirir crises generalizadas ou parciais que são mais graves.

Enfraquecimento dos músculos (hipotonia).

O aperto dos músculos também é observado.

Dificuldade na coordenação e movimento dos músculos.

Outro sinal clássico da síndrome de Aicardi é a presença de buracos negros na camada interna do olho ou retina. É referido como lacuna coriorretiniana, e ocorre devido ao desenvolvimento inadequado do corpo caloso.

Um ou ambos os olhos podem parecer menores (microftalmia).

Um defeito que ocorre no nervo óptico é chamado coloboma. Pode até levar à cegueira.

Deformidades Musculares:

Defeitos oculares:

Curvatura anormal (escoliose) da coluna é observada.

Anormalidades no osso da costela.

Outros distúrbios incluem:

As doenças semelhantes à síndrome de Aicardi são as seguintes:

Crianças com síndrome de Aicardi apresentam sintomas de intensidade variável. Em algumas crianças, os sintomas são controláveis, enquanto em outras podem parecer graves. É a principal responsabilidade do médico e do cuidador coordenar o bem-estar das crianças.