Síndrome de Cockayne Características clínicas, complicações, diagnóstico e tratamento
Abstrato
A síndrome de Cockayne é caracterizada por sensibilidade anormal à luz, baixa estatura e envelhecimento prematuro. Leia abaixo para saber mais sobre essa condição.
Dependendo da gravidade e idade de início, a síndrome de Cockayne é classificada em três tipos, dos quais o tipo II é o mais grave. Em casos graves de síndrome de Cockayne, observa-se extrema sensibilidade à luz; mesmo a exposição leve à luz solar pode causar bolhas graves em indivíduos afetados.
Segundo estudos, há um a dois casos na população de um milhão. Ainda não há tratamento adequado disponível para esta condição. O protocolo de tratamento primário envolve medidas de suporte. O prognóstico desta condição depende da gravidade da doença. A expectativa de vida não é superior a 50 anos nesta condição.
Fotossensibilidade – Em alguns casos, queimaduras solares podem ocorrer mesmo com exposição leve à luz solar.Tópicos Relacionados Toupeira ou Melanoma: Quando se Preocupar?Relação entre Distúrbios da Pele e PsicologiaA Pupila do Nosso Olho e Problemas Relacionados ao Seu Tamanho
Microcefalia – O tamanho da cabeça é muito pequeno.
Atraso no crescimento.
Baixa estatura.
Cifose (corcunda).
Nariz fino e orelhas grandes.
Ganho de peso mínimo devido à perda de tecido subcutâneo.
Deficiência de visão.
Perda de audição.
Problemas dentários.
Enrugamento da pele devido ao envelhecimento prematuro.
Perda de massa muscular.
Marcha anormal.
Falta de coordenação.
Discurso anormal.
Retardo mental.
Problemas hormonais.
Problemas renais.
Sudorese diminuída.
Catarata.
Erupções faciais.
Anomalias capilares.
Unhas quebradiças.
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Tipo I – Esta é a forma moderada ou clássica da síndrome de Cockayne. Geralmente está presente na primeira infância, em torno de um a dois anos. Os sintomas aparecem após o crescimento e desenvolvimento intrauterino. Após o início da doença, o crescimento é muito lento.
Tipo 3 – É a forma mais branda da síndrome de Cockayne. Crescimento considerável e desenvolvimento mental podem ocorrer neste caso. Os sintomas começam a aparecer somente após os dois anos de idade. À medida que o indivíduo cresce, os sintomas podem piorar.
A gravidade dos sintomas varia em cada tipo de síndrome de Cockayne. As principais características clínicas incluem:
As complicações da síndrome de Cockayne incluem aumento da pressão arterial (hipertensão), câncer de pele, problemas dentários, problemas renais, problemas cardíacos como aterosclerose em idade mais jovem, refluxo gastroesofágico em bebês causando dificuldade na alimentação, falta de controle sobre a micção, dificuldade em andar , dificuldade em processar pensamentos e falta de habilidades de aprendizagem. Os indivíduos afetados têm uma reação com risco de vida ao Metronidazol. Pode causar insuficiência hepática em indivíduos afetados. Portanto, o uso de Metronidazol é contraditório nesses pacientes.
A maioria das doenças mitocondriais que apresentam características clínicas da síndrome de Cockayne pode ser o diagnóstico diferencial da síndrome de Cockayne. Estes incluem síndrome sensível a UV (ultravioleta), síndrome de Werner, síndrome de Bloom, xeroderma pigmentoso, etc.
Algumas medidas gerais devem ser tomadas pelos pacientes. Isso inclui comer alimentos nutritivos, proteção solar, usar protetor solar ao sair e fisioterapia. O metronidazol deve ser evitado nesses pacientes.
Conclusão: