Síndrome de Cohen Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico e Tratamento
Introdução
Abstrato
A síndrome de Cohen é uma doença autossômica recessiva rara. Para saber mais sobre o mesmo, mergulhe no artigo.
A síndrome de Cohen é caracterizada por diminuição do tônus muscular infantil, diminuição do tamanho da cabeça, anormalidade da face e das mãos, retardo mental, obesidade, características faciais variáveis, distúrbios oculares e do tecido neural que prejudicam a visão. Michael Cohen Jr primeiro narrou a síndrome de Cohen, depois Carey et al. encontraram as mesmas características descritas por Cohen anteriormente e mais tarde identificaram a característica mais proeminente, ou seja, a neutropenia.
A síndrome de Cohen continua sendo um problema de diagnóstico difícil, particularmente em crianças pequenas. Não há muitos diagnósticos precisos enervantes. Um estudo de coorte (um grupo de pessoas que compartilham quase o mesmo caráter) de pacientes com síndrome de Cohen de fora da Finlândia pode ajudar a determinar a aplicabilidade de seus critérios fenotípicos clínicos a pacientes não finlandeses. Isso poderia dar mais clareza sobre a ocorrência desta síndrome em várias etnias.
Em lactentes, pode-se observar falta de crescimento e ganho de peso.
Microcefalia.
Deficiência intelectual.
Obesidade aparecendo na metade da infância.
Início tardio da puberdade.
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Problemas periodontais.
Alguns indivíduos podem desenvolver úlceras aftosas e inflamação ou infecção das gengivas.
Hipoplasia da língua.
Hipoplasia da língua.
Síndrome de Prader Willi (SPW).
Síndrome de Angelman (SA).
A maioria das doenças genéticas são determinadas pelas duas cópias de um gene, uma recebida do pai e outra da mãe. No entanto, as alterações na síndrome de Cohen são herdadas de forma autossômica recessiva. Se algum indivíduo herdar um gene normal com outro gene alterado para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas pode ser assintomática. Na maioria dos indivíduos, a síndrome de Cohen foi diagnosticada e confirmada por testes genéticos moleculares.
Distúrbios oculares que afetam a retina, que progride para causar perda de visão, como distrofia retiniana e miopia.
Fissuras palpebrais entre as pálpebras.
Deformidades Craniofaciais.
Hiperextensibilidade das articulações.
Mãos e pés pequenos ou estreitos.
Hipotonia.
Baixa estatura.
Os sinais e sintomas da síndrome de Cohen são classificados como
A) Crescimento e Desenvolvimento:
Neutropenia.
E) Endócrino:
Muitas novas características clínicas foram identificadas para a síndrome de Cohen durante os estudos. A voz aguda foi um achado constante, mesmo em pacientes sem problemas laríngeos prévios. Estridor seguido de laringomalácia (amolecimento dos tecidos da laringe) foi comum na infância, juntamente com paralisia das cordas vocais. Os problemas das vias aéreas superiores eram muitas vezes graves e até fatais.
Problemas dentários podem se manifestar como
Um indivíduo afetado tem 50% de possibilidade de ser portador assintomático e 25% de possibilidade de não ser afetado e não ser portador. Os filhos de um indivíduo com síndrome de Cohen tornam-se um portador definitivo. No entanto, a síndrome de Cohen muitas vezes não é diagnosticada ou é diagnosticada erroneamente, tornando difícil decidir a frequência adequada da condição na população em geral.
Outros distúrbios genéticos podem ter sinais e sintomas semelhantes à síndrome de Cohen. Esses distúrbios incluem síndrome de Alstrom, síndrome de Williams e hipotireoidismo.
O tratamento da síndrome de Cohen depende principalmente dos sintomas. O tratamento de alguns sintomas comuns pode incluir óculos e óculos para ajudar a criança com a visão. Antibióticos podem ser administrados durante infecções recorrentes. A neutropenia pode ser controlada pela administração de fatores estimuladores de colônias de granulócitos (G-CSF). O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias. O tratamento pode exigir uma equipe de especialistas como:
1. Oftalmologistas.
1. Oftalmologistas.
3. Neurologistas.