Síndrome de Laron Prevalência, Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento
Abstrato
A síndrome de Laron ou nanismo de Laron ocorre devido a mutações nos receptores do hormônio do crescimento. Leia este artigo para saber mais sobre a síndrome de Laron.
A síndrome de Laron ou nanismo de Laron é uma doença rara. Apenas 350 pessoas no mundo foram diagnosticadas com esta condição. O maior grupo de pessoas diagnosticadas com essa condição vive no sul do Equador. No entanto, estudos sugeriram que as pessoas diagnosticadas com síndrome de Laron são menos propensas a adquirir câncer e diabetes tipo 2. Além disso, apesar de terem obesidade, as pessoas com síndrome de Laron são menos propensas a desenvolver outras doenças. No entanto, a vida útil desses indivíduos é menor do que a de indivíduos não afetados.
A síndrome de Laron é uma doença genética e é causada por mutações ou defeitos no gene do receptor do hormônio do crescimento (GHR). Este gene contém informações e instruções para sintetizar uma proteína conhecida como receptor do hormônio do crescimento. Normalmente, este receptor está presente na membrana externa das células do fígado. Como o nome sugere, o receptor do hormônio do crescimento se liga ao hormônio do crescimento, e os dois se encaixam como uma chave e uma fechadura. Quando o hormônio do crescimento se liga aos seus receptores, estimula o crescimento e a divisão celular. Também estimula a produção de fatores de crescimento semelhantes à insulina (IGF-1) das células do fígado. O hormônio do crescimento e o IGF-1 têm vários efeitos sobre o crescimento e a função das diferentes partes do corpo. Por exemplo, os hormônios do crescimento estimulam o crescimento e a divisão dos condrócitos (células responsáveis pela formação de novos ossos).
Obesidade troncular (acúmulo de gorduras ao redor do abdômen).
Agenesia dentária (ausência de um ou mais dentes ou falha no desenvolvimento dentário).
Baixa estatura.
Micrognatia (uma condição na qual o maxilar inferior é pequeno em tamanho).Tópicos RelacionadosO IGF-1 voltará ao normal após a interrupção da terapia de reposição do hormônio do crescimento?O que o relatório do teste do hormônio do crescimento de uma criança com baixa estatura indica? hormônio do crescimento humano levar ao diabetes tipo 2?
Microdontia (diminuição do tamanho do dente).
Ponte nasal hipoplásica ou pequena.
Aumento da altura da testa.
Taxa atrasada de maturação esquelética.
Erupção dentária retardada.
Subdesenvolvimento ou ausência do nariz ou de suas partes.
Anormalidades do sistema endócrino.
Morfologia anormal da face.
Sobrancelhas subdesenvolvidas.
Dedos curtos ou atarracados.
Desenvolvimento motor retardado.
Pênis subdesenvolvido.
Crescimento puberal retardado.
Os dedos das mãos ou dos pés parecem curtos.
Anormalidade nas articulações do cotovelo.
O paciente parece envelhecido.
Degeneração ou desgaste da cartilagem articular.
Pobre intelecto.
Suor excessivo.
Voz aguda.
Coloração azulada da esclera.
Morfologia anormal dos ossos do crânio.
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Os sinais e sintomas da síndrome de Laron variam de pessoa para pessoa. No entanto, os seguintes sintomas são comumente vistos:
História Médica Uma história médica é uma comunicação verbal entre o médico e o paciente. Ajuda o médico a reconhecer a doença do paciente e lhe dá uma ideia geral sobre sua condição médica.
Exame Físico O exame físico permite ao médico verificar os sinais físicos do nanismo de Laron. Por exemplo, um paciente que sofre de nanismo de Laron parece pequeno em altura e tem uma aparência facial característica. O médico pode medir a altura do paciente para compará-la com os valores normais de altura de sua idade.
Exames laboratoriais Os exames laboratoriais são feitos para verificar uma amostra de sangue, urina e tecidos do corpo do paciente para diagnosticar doenças. Os pacientes que sofrem de síndrome de Laron geralmente apresentam hipoglicemia (níveis baixos de glicose no sangue) e hipercolesterolemia (níveis elevados de colesterol no sangue).
Análise genética com reação em cadeia da polimerase (PCR) É o padrão ouro para o diagnóstico da síndrome de Laron. Uma amostra dos tecidos do paciente será coletada e testada em laboratório para mutações no gene GHR.
Mecasermina Este medicamento ajuda no tratamento a longo prazo da falha de crescimento em crianças que sofrem de deficiência grave de IGF-1 ou a deleção dos genes do hormônio do crescimento.
Mecasermin Rinfabate É usado para tratar a deficiência de crescimento em crianças com deficiência de IGF-1 ou hormônio do crescimento.
O diagnóstico da síndrome de Laron começa com um histórico médico completo da condição do paciente. Os procedimentos de diagnóstico são descritos abaixo:
Atualmente, não há medicamentos ou planos de tratamento disponíveis para a síndrome de Laron. No entanto, o tratamento visa melhorar o crescimento do indivíduo afetado. A única opção de tratamento disponível para controlar a síndrome de Laron são injeções subcutâneas de IGF-1. Isso ocorre porque o IGF-1 estimula o crescimento cerebral, a altura e as anormalidades metabólicas produzidas pela deficiência de IGF-1. Também ajuda a aumentar os níveis de glicose no sangue, reduz o colesterol e aumenta a força muscular. Portanto, os níveis de IGF-1 e hormônio do crescimento devem ser cuidadosamente monitorados em pacientes submetidos ao tratamento. Os seguintes medicamentos ajudam a controlar a síndrome de Laron: