Síndrome de Seckel Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento
Abstrato
A síndrome de Seckel é uma condição hereditária que resulta em nanismo. Leia este artigo para saber mais sobre a síndrome de Seckel em detalhes.
Os estudos sobre a relação entre heterogeneidade clínica e genética não estão claramente comprovados. Estudos recentes mostraram instabilidade cromossômica nos sítios frágeis onde o estresse de replicação foi descrito e há interligação entre instabilidade cromossômica e achados fenotípicos.
Dependendo do gene afetado, a síndrome de Seckel é subdividida em dez tipos, a saber,
Nanismo tipo Seckel.
Nanismo nanocefálico.
Nanismo primordial tipo Seckel.
SCKL.
Nanismo primordial microcefálico.
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No caso de doenças recessivas, os pais que se casaram consanguíneos compartilham uma chance maior de dar à luz uma criança que pode ser portadora ou um indivíduo afetado da doença do que os pais que não são parentes.
Síndrome de Seckel 1 ou SCKL1.
Síndrome de Seckel 2 ou SCKL2.
Síndrome de Seckel 3 ou SCKL3.
Síndrome de Seckel 4 ou SCKL4.
Síndrome de Seckel 5 ou SCKL5.
Síndrome de Seckel 6 ou SCKL6.
Síndrome de Seckel 7 ou SCKL7.
Síndrome de Seckel 8 ou SCKL8.
Síndrome de Seckel 9 ou SCKL9.
Síndrome de Seckel 10 ou SCKL10.
Acondroplasia ou nanismo de membros curtos.
Baixo peso de nascimento.
Baixa estatura.
O nariz mostra uma saliência semelhante a um bico.
O rosto parece estreito.
Cabeça de tamanho pequeno ou microcefalia.
Micrognatia ou mandíbula pequena.
Malformação da orelha.
Retardo da capacidade mental. Em alguns casos, o quociente inteligente (QI) pode ser significativamente menor que 50.
Anormalidades do dente.
Distúrbios do sangue como pancitopenia, anemia e leucemia mielóide aguda.
Palato alto arqueado.
Olhos grandes e anormais.
Grande clitóris.
Criptorquidia ou testículo não descido.
Presença da prega simiana, que é uma linha solitária e profunda presente na palma da mão que se forma durante o desenvolvimento de um embrião.
Há uma chance de 25% de que uma criança possa ser afetada pela síndrome de Seckel. Quando dois pais são portadores, há 50% de chance de a criança se tornar portadora. Além disso, a criança pode se tornar um indivíduo saudável ao receber apenas genes saudáveis dos pais portadores, e as chances de isso ocorrer são de 25%.
A síndrome de Seckel é subdividida em dez tipos, dependendo do gene afetado. A seguir estão as subdivisões e os genes envolvidos em cada subdivisão:
Início pré-natal de nanismo proporcional.
Presença de herança autossômica recessiva.
Retardo do crescimento mental.
Microcefalia grave.
Aparência com cabeça de pássaro.
1. História da Família:
2. Imagens do cérebro:
3. Testes de genética molecular:
4. Ultrassonografia Fetal:
O tratamento médico é feito para distúrbios vasculares como pancitopenia, anemia e leucemia mielóide aguda. Em termos de crianças com deficiência mental, é necessário aconselhamento e apoio social para essas crianças, bem como para suas famílias.
Conclusão:
A síndrome de Seckel é uma condição hereditária que apresenta deficiências físicas e mentais para a criança afetada. Isso leva a um trauma mental para a família dessa criança. Quando você tem histórico familiar da doença, é essencial consultar seu médico durante a gravidez para detectar deformidades pré-natais.
A síndrome de Seckel é uma condição hereditária que apresenta deficiências físicas e mentais para a criança afetada. Isso leva a um trauma mental para a família dessa criança. Quando você tem histórico familiar da doença, é essencial consultar seu médico durante a gravidez para detectar deformidades pré-natais.