Symptome und Anzeichen einer Friedreich-Ataxie

Symptome und Anzeichen einer Friedreich-Ataxie

Friedreich-Ataxie ist eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Sie wird durch eine Veränderung eines Gens verursacht, das für die Regulierung der Energieproduktion in den Zellen verantwortlich ist. Diese Veränderung bedeutet, dass die Körperzellen nicht mehr genug Energie produzieren können, um ihre normalen Funktionen auszuführen.
Zellen in Organen, die am meisten Energie verbrauchen – also die Zellen des Nervensystems und des Herzens – sind am stärksten von der Friedreich-Ataxie betroffen. Dies führt zu den vielen verschiedenen Symptomen, die durch die Erkrankung verursacht werden.

Was sind die ersten Anzeichen einer Friedreich-Ataxie?

Was sind die ersten Anzeichen einer Friedreich-Ataxie?
Bei der Friedreich-Ataxie handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, bei der Nerven und Muskeln am stärksten betroffen sind. Die Symptome treten jedoch nicht unbedingt sofort auf. Bei der Friedreich-Ataxie handelt es sich um eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit.
In vielen Fällen sind die Anzeichen und Symptome der Friedreich-Ataxie zu Beginn mild und unspezifisch, was es schwierig machen kann, sie frühzeitig zu erkennen.
Schlechte Koordination von Armen oder Beinen
Ataxie ist ein Begriff, der eine schlechte Muskelkoordination beschreibt. Laut einer Studie mit 611 Menschen mit Friedreich-Ataxie war eine schlechte Koordination beim Gehen eines der ersten Symptome, die bei 89 % der Teilnehmer auftraten.
Fast ein Viertel der Studienteilnehmer hatte außerdem Probleme mit der Koordination von Handbewegungen.
Eine schlechte Koordination der Gliedmaßen kann sich in Problemen mit dem Gleichgewicht oder der Geschicklichkeit äußern. Bei Kindern können anfängliche Bedenken mit ihrer „Ungeschicklichkeit“ oder Verzögerungen bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten zusammenhängen.
Skelettmerkmale
Bestimmte Arten von Skelettmerkmalen kommen bei Menschen mit Friedreich-Ataxie häufig vor und können eines der frühen Anzeichen der Erkrankung sein. Diese Merkmale können vorhanden sein, bevor die Symptome einer Ataxie überhaupt auftreten.
Skoliose ist eines der häufigsten Skelettmerkmale bei Menschen mit Friedreich-Ataxie. Laut einer Auswertung von 17 klinischen Studien aus dem Jahr 2021 waren 90 % der Menschen mit früh oder typisch beginnender Friedreich-Ataxie betroffen.
Ältere Untersuchungen aus dem Jahr 2012 deuten darauf hin, dass schätzungsweise 60–79 % der Menschen mit Friedreich-Ataxie irgendwann im Krankheitsverlauf von Skoliose betroffen sind.
Skoliose ist eine Erkrankung, bei der sich die Wirbelsäule im Rücken seitwärts verbiegt. In einigen Fällen kann die Skoliose so schwerwiegend werden, dass eine Behandlung mit einer Zahnspange oder eine Operation erforderlich ist.
Fußanomalien sind ebenfalls häufig und können bei bis zu drei Viertel der Menschen mit Friedreich-Ataxie beobachtet werden. Die häufigste davon ist die sogenannte Hohlhöhlenerkrankung, bei der es sich um ein sehr hohes Fußgewölbe handelt, das sich beim Gehen oder Stehen nicht abflacht.
Herzkrankheit
Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Herzerkrankung, die zu einer Vergrößerung der Herzmuskulatur führt. Es handelt sich um eine sehr ernste Erkrankung und die häufigste Todesursache bei Menschen mit Friedreich-Ataxie.
Obwohl sie bei der frühen Friedreich-Ataxie relativ selten vorkommt, kann eine Kardiomyopathie zu Beginn des Krankheitsverlaufs ein Hinweis auf eine schwere Erkrankung und schlechte Ergebnisse sein.
Zu den Symptomen einer Kardiomyopathie gehören:
Kurzatmigkeit, insbesondere bei sportlicher Betätigung
Ermüdung
Schwellung in den unteren Gliedmaßen
Schwindel oder Benommenheit
Brustschmerzen
abnormaler Herzschlag, wie Herzklopfen oder Herzgeräusche

* Gesundheits-informationen *

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Wann beginnen die Symptome?

Wann beginnen die Symptome?
Anzeichen und Symptome der Friedreich-Ataxie beginnen normalerweise im Kindes- oder Jugendalter, typischerweise im Alter von 15 Jahren.
Etwa 15 % der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben eine spät oder sehr spät einsetzende Form, die nach dem 25. bzw. 40. Lebensjahr beginnt.

Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?

Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?
Zusätzlich zu den oben beschriebenen Anzeichen und Symptomen können bei Menschen mit Friedreich-Ataxie eine Vielzahl anderer Symptome auftreten. Mögliche Symptome einer Friedreich-Ataxie sind:
Schwierigkeiten beim Sprechen (verlangsamte oder undeutliche Sprache)
Schluckbeschwerden
Verlust der normalen Reflexe in den Beinen
Gefühlsverlust in den Armen und Beinen, der sich auf andere Körperteile ausbreiten kann
Hör- oder Sehverlust oder -beeinträchtigung
Blasenprobleme
Müdigkeit oder Tagesmüdigkeit
allgemeine Schwäche
Diabetes
Nicht bei jedem Patienten mit Friedreich-Ataxie treten alle oben genannten Symptome auf. Die häufigsten Symptome sind Verlust der Gliedmaßenkoordination, Herzprobleme, Schwierigkeiten beim Sprechen und Hörprobleme – die meisten Menschen mit Friedreich-Ataxie werden diese irgendwann im Verlauf ihrer Krankheit erleben.

Symptome und Anzeichen einer Friedreich-Ataxie

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Friedreich-Ataxie?

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Friedreich-Ataxie?
Der Verlauf der Friedreich-Ataxie ist von Person zu Person unterschiedlich und hängt von einer Vielzahl bekannter und unbekannter Faktoren ab.
Beispielsweise neigen Menschen mit spät oder sehr spät einsetzender Erkrankung zu einem langsameren Krankheitsverlauf. Auch die Genetik könnte eine Rolle spielen, da festgestellt wurde, dass bestimmte genetische Veränderungen mit einer kürzeren Überlebenszeit verbunden sind.
Obwohl es keine Heilung für die Friedreich-Ataxie gibt, haben die Behandlung der Symptome und eine frühere Diagnose der Krankheit zu einer Verbesserung der Lebenserwartung beigetragen. Laut einer Langzeitstudie aus dem Jahr 2015 mit 138 Menschen mit Friedreich-Ataxie lebten mehr als 88 % noch mindestens 10 Jahre nach der Diagnose.
Die Prognose ist für Menschen mit Herzkomplikationen schlechter, insbesondere im frühen Krankheitsverlauf.
Manche Menschen mit weniger schweren Symptomen können weit über 60 Jahre alt werden.

Diagnose und nächste Schritte

Diagnose und nächste Schritte
Wenn ein medizinisches Fachpersonal den Verdacht hat, dass die Symptome durch Friedreich-Ataxie verursacht werden könnten, wird er sich wahrscheinlich an einen neurologischen Spezialisten und einen genetischen Berater wenden. Die Diagnose der Friedreich-Ataxie basiert in erster Linie auf Gentests auf krankheitsverursachende genetische Veränderungen. Es können jedoch auch verschiedene andere Tests durchgeführt werden, um die Ursache oder das Ausmaß der Symptome zu bestimmen, wie zum Beispiel:
ein Elektromyogramm zur Messung der elektrischen Aktivität von Muskelzellen
Studien zur Nervenleitung
ein Elektrokardiogramm zur Messung der elektrischen Aktivität des Herzens
ein Echokardiogramm zur Visualisierung des Herzens
Bluttests
Bildgebung des Gehirns oder des Rückenmarks
In vielen Fällen werden die Anzeichen und Symptome der Friedreich-Ataxie nicht sofort erkannt. Selbst bei neurologischen Symptomen wie Ataxie haben Untersuchungen ergeben, dass Menschen durchschnittlich 4,5 Jahre nach Auftreten der Symptome keine Diagnose erhalten. Die Diagnoseverzögerungen sind sogar noch länger – durchschnittlich 6,7 Jahre – bei Menschen, die zu Beginn nicht-neurologische Symptome haben.
Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von Friedreich-Ataxie erhalten möglicherweise schneller eine Diagnose, da ihr Gesundheitsteam möglicherweise bereits auf Symptome achtet.
Sobald die Diagnose Friedreich-Ataxie gestellt ist, werden Sie möglicherweise mit verschiedenen Spezialisten in Kontakt gebracht, die Sie bei der Behandlung der Symptome unterstützen, darunter ein Kardiologe, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden.

Wegbringen

Wegbringen
Friedreich-Ataxie ist eine neurologische Erkrankung, die die Funktionsweise von Nerven und Muskeln beeinträchtigt und zu einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen führt. Am häufigsten kommt es zu einer schlechten Koordination der Gliedmaßen, die zu Gehschwierigkeiten sowie Schwierigkeiten beim Sprechen, Herzproblemen und Hörproblemen führen kann.
An der Behandlung der Symptome der Friedreich-Ataxie sind verschiedene Spezialisten beteiligt. Obwohl es keine Heilung für die Krankheit gibt, kann eine proaktive Behandlung dazu beitragen, die Auswirkungen der Krankheit zu mildern und die Unabhängigkeit und das Überleben zu verlängern.